TürkeiDiagnose und Screening
10 Menschen mit FOP an der Hacettepe-Universität: Bei vier wurde vor der Diagnose eine möglicherweise schädliche Biopsie gemacht
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
An der Hacettepe-Universität wurden 10 Menschen mit FOP untersucht. Neun hatten die häufigste Genveränderung. Alle hatten eine angeborene Fehlstellung der großen Zehe. Bei vier Betroffenen war vor der Diagnose eine Biopsie gemacht worden. Schwellungen der Kopfhaut können ein früher Hinweis sein. Bei einer Person zeigte sich eine besondere Strukturveränderung im Hirnstamm.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Bei FOP können Eingriffe wie Biopsien und Spritzen die Verknöcherung auslösen. Bei einem Kind mit Fehlstellung der großen Zehe sollte an FOP gedacht werden. Die Diagnose wird mit einem Gentest bestätigt.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Fibrodysplasia ossificans progressiva in children: diagnostic pitfalls and ACVR1 genotype-phenotype spectrum. European Journal of Pediatrics, 2026. DOI: 10.1007/s00431-026-06974-8 · PubMed 42068419
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.