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Hormon- und Knochenerkrankungen

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)

Eine sehr seltene Erkrankung, bei der sich Muskeln und Bindegewebe mit der Zeit in Knochen umwandeln. Die Gelenke versteifen zunehmend, und die Beweglichkeit wird eingeschränkt.

Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle

Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch). Bei Orphanet ansehen

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Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.

Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Hormon- und Knochenerkrankungen“ verfolgt.

Die Erkrankung verstehen

Dieser Abschnitt wurde noch nicht ärztlich geprüft. Er fasst Patienteninformationen aus Quellen wie MedlinePlus, Orphanet und dem NHS in einfacher Sprache zusammen. Die Erkrankung kann bei jedem Menschen anders verlaufen; sprechen Sie über Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.

Was passiert bei dieser Erkrankung?

Eine Veränderung im ACVR1-Gen hält einen Schalter, der die Knochenbildung anschaltet, ständig eingeschaltet. Deshalb entsteht außerhalb des Skeletts, in Muskeln und Bändern, neuer Knochen. Der Vorgang beginnt meist in der frühen Kindheit an Hals und Schultern. Stöße, Stürze oder Krankheiten wie eine Grippe können Schübe auslösen.

Welche Beschwerden können auftreten?

Die Beschwerden schreiten mit der Zeit fort.

  • Von Geburt an anders geformte große Zehen (bei fast allen)
  • Schübe mit schmerzhaften Schwellungen in den Muskeln
  • Zunehmend eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke
  • Den Mund nicht ganz öffnen können; Schwierigkeiten beim Sprechen und Essen
  • Atemnot, wenn der Brustkorb steif wird
  • Kurzer Daumen (manchmal)

Wie wird sie festgestellt?

Ein Blick auf die großen Zehen ist ein wichtiger Hinweis für die Diagnose. Die Diagnose wird durch die Untersuchung und einen Gentest des ACVR1-Gens bestätigt. Eine Gewebeprobe kann neue Knochenbildung auslösen; deshalb wird darauf verzichtet.

Behandlung und Versorgung

Es gibt speziell für diese Erkrankung zugelassene Medikamente, die die Bildung von neuem Knochen verringern. In den USA wurde das erste 2023 zugelassen. Wichtig ist, Spritzen in den Muskel, Stürze und Stöße zu vermeiden. Bei Schüben werden Schmerzen und Schwellung behandelt. Ergotherapie und Hilfsmittel erleichtern den Alltag. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.

Für die Familie: Vererbung und genetische Beratung

Die Erkrankung wird dominant vererbt. Die meisten Fälle beginnen ohne Vorgeschichte in der Familie durch eine neue Genveränderung. Bei wenigen Personen stammt die Veränderung von einem erkrankten Elternteil. Für jedes Kind einer erkrankten Person liegt die Wahrscheinlichkeit der Weitergabe bei 1 zu 2. Eine genetische Beratung wird empfohlen.

Quelle: MedlinePlus Genetics: Fibrodysplasia ossificans progressiva · NORD: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva · FDA: FDA Approves Second Treatment for Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

Grundlegende Fakten

Wie häufig ist sie?
Prävalenz: <1 von 1 000 000 (Weltweit)
Wann beginnt sie meist?
Kindheit
Beteiligte(s) Gen(e)
ACVR1

Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.

Sie sind nicht allein: Patientenorganisationen in der Türkei

Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.

Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.

Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Unterstützung und Hilfe

Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.

Neuigkeiten zu FOP

Klinische Studien (ClinicalTrials.gov)

Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.

Diese Liste ist keine Behandlungsempfehlung. Behandlungen in Studien der Phasen 1–3 befinden sich in der Erprobung (experimentell): Wirksamkeit und Sicherheit sind noch nicht belegt, es sind keine zugelassenen Therapien. Ob eine Teilnahme möglich ist, hängt von den Kriterien der Studie und der ärztlichen Einschätzung ab; der erste Schritt ist ein Gespräch mit der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt.

Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt

  • Könnte diese Studie für uns infrage kommen?
  • Wie würden sich die bisherige Behandlung und die Kontrollen bei einer Teilnahme ändern?
  • Wo findet die Studie statt, und wie werden Anreise und Unterkunft geregelt?
  • Was passiert, wenn wir die Studie verlassen möchten?

ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 5 aktive interventionelle Studien. 1 rekrutiert derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.

Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):

Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien

Hormon- und Knochenerkrankungen: weitere Meldungen

Medizinische Codes (für das Arztgespräch und die Quellensuche)

Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.

Orphanet-Code: ORPHA:337 · ICD-11 FB31.1

Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.

Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.

Die Informationen auf diesen Seiten dienen der allgemeinen Information und ersetzen keine ärztliche Beratung. Besprechen Sie Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt. Im Notfall in der Türkei wählen Sie 112.

Jede Meldung beruht auf einer offenen Quelle und ist mit ihrer Evidenzstufe gekennzeichnet. Keine Werbung und keine Markennamen von Arzneimitteln. Wissenschaftliche Grundsätze

Diese Seite wurde von der Doktorclub-Redaktion aus dem Türkischen übersetzt.