TürkeiDiagnose und Screening
Istanbul: Bei 50 Betroffenen mit erblichem Phosphatmangel war das PHEX-Gen die häufigste Ursache
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
An der Marmara-Universität wurden 50 Patientinnen und Patienten mit erblich bedingtem niedrigem Phosphatspiegel genetisch untersucht. Bei 43 von ihnen wurde eine Ursache gefunden. Bei der Hälfte war das PHEX-Gen verantwortlich, das zur X-chromosomalen Hypophosphatämie führt. Ein zusätzliches Testverfahren erhöhte die Diagnoserate um 10 %. Bei 10 % der Betroffenen wurde keine Ursache gefunden.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Ein niedriger Phosphatspiegel hat viele genetische Ursachen, und die Behandlung richtet sich danach. Für eine richtige Diagnose ist ein umfassender Gentest wichtig.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Clinical and Molecular Genetic Characteristics of Patients with Hereditary Hypophosphatemia. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2025. DOI: 10.1210/clinem/dgae868 · PubMed 39700445
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH)
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.