TürkeiForschung und klinische Studien
72 Menschen mit DiGeorge-Syndrom in Ankara: Immunbefunde und Zeichen eines schweren Verlaufs untersucht
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
An der Hacettepe-Universität wurden 72 Patientinnen und Patienten mit 22q11.2-Deletionssyndrom (DiGeorge-Syndrom) betreut. Das mittlere Diagnosealter lag bei 1,7 Jahren. Die häufigsten Zeichen waren Besonderheiten der Gesichtsform, Befunde am Nervensystem und angeborene Herzfehler. Bei 42 % war die Zahl der Lymphozyten niedrig. Sechs Betroffene mit niedrigen Lymphozyten starben. Niedriges Kalzium, ein Herzfehler und wenige T-Zellen erwiesen sich als Zeichen eines schweren Verlaufs.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Bei dieser Erkrankung ist die Abwehrlage von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich. Regelmäßige Kontrollen mit Blutbild und Immuntests sind wichtig. Fragen Sie Ihre Ärztin oder Ihren Arzt nach Impfungen und Schutz vor Infektionen.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Clinical and Immunological Features of a Large DiGeorge Syndrome Cohort. Journal of Clinical Immunology, 2025. DOI: 10.1007/s10875-025-01884-0 · PubMed 40461840
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: 22q11.2-Deletionssyndrom (DiGeorge-Syndrom)
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.