Genetische Syndrome und andere Erkrankungen
Eine angeborene Erkrankung, die durch das Fehlen eines kleinen Stücks auf Chromosom 22 entsteht. Herzfehler, häufige Infektionen und Lernschwierigkeiten sind häufig. Die Beschwerden sind von Mensch zu Mensch sehr verschieden.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Genetische Syndrome und andere Erkrankungen“ verfolgt.
In der Mitte von Chromosom 22 fehlt ein kleines Stück mit 30 bis 40 Genen. Dieses Fehlen kann fast jeden Teil des Körpers betreffen. Am häufigsten sind Herz, Gaumen, Immunsystem und Lernen betroffen. Selbst in derselben Familie können die Beschwerden sehr unterschiedlich sein.
Die meisten Menschen haben nicht alle diese Beschwerden.
Die Diagnose wird meist kurz nach der Geburt durch einen Bluttest gestellt. Dieser Test sucht nach dem fehlenden Stück auf Chromosom 22. Herz, Gehör und Blutwerte werden zusätzlich kontrolliert.
Eine speziell für diese Erkrankung bestimmte Behandlung gibt es nicht. Die Betroffenen werden regelmäßig kontrolliert, und Probleme werden behandelt, sobald sie auftreten. Bei einem Herzfehler oder einer Gaumenspalte kann eine Operation nötig sein. Sprachtherapie, Physiotherapie und Ernährungsunterstützung helfen. Lernunterstützung in der Schule ist wichtig. Für die psychische Gesundheit kann psychologische Unterstützung in Anspruch genommen werden. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
In etwa 9 von 10 Fällen ist die Erkrankung nicht erblich; das Fehlen entsteht zufällig. Es wird nicht durch etwas verursacht, was Mutter oder Vater getan haben. Sind Mutter und Vater nicht erkrankt, liegt das Risiko für ein weiteres Kind bei weniger als 1 von 100. Ist ein Elternteil erkrankt, liegt die Wahrscheinlichkeit der Weitergabe bei jeder Schwangerschaft bei 1 von 2. Ein leicht betroffener Elternteil weiß unter Umständen nichts von seiner Erkrankung. Eine genetische Beratung gibt der Familie Orientierung.
Quelle: NHS: DiGeorge syndrome (22q11 deletion) · MedlinePlus Genetics: 22q11.2 deletion syndrome
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
TürkeiForschung und klinische Studien
In zwei Zentren in Izmir wurden 35 Betroffene mit 20 gesunden Kindern verglichen.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Hacettepe-Universität wurden 72 Patientinnen und Patienten mit 22q11.2-Deletionssyndrom (DiGeorge-Syndrom) betreut.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 7 aktive interventionelle Studien. 5 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06081348
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07284641
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT01821781
Phase 4 · Beobachtungsstudie zu einem zugelassenen ArzneimittelRekrutiertNCT00768820
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)RekrutiertNCT05664412
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Universität Ankara wurden die Gehirn-MRT-Aufnahmen von Kindern mit Noonan-Syndrom ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei untersuchten 14 Zentren gemeinsam Kinder mit Sotos-Syndrom und dem ähnlichen Malan-Syndrom.
FrankreichForschung und klinische Studien
In Frankreich wurde bei Kindern mit Noonan-Syndrom Simvastatin mit einem Scheinmedikament verglichen.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:567 · ICD-11 LD44.N0
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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