TürkeiForschung und klinische Studien
Türkei, Studie zum Sotos-Syndrom aus 14 Zentren: 48 Kinder untersucht
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
In der Türkei untersuchten 14 Zentren gemeinsam Kinder mit Sotos-Syndrom und dem ähnlichen Malan-Syndrom. Von insgesamt 48 Kindern erhielten 42 die Diagnose Sotos- und 6 die Diagnose Malan-Syndrom. In der Sotos-Gruppe wurden 38 Veränderungen im Gen NSD1 gefunden. Davon wurden 23 erstmals beobachtet. Fast alle Kinder hatten eine Entwicklungsverzögerung.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Dies ist eine große nationale Studie zu diesen Syndromen in der Türkei. Für die Diagnose können verschiedene Gentests kombiniert werden. Welcher Test geeignet ist, entscheidet die Fachärztin oder der Facharzt für Humangenetik.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Sotos and Malan Syndromes in Childhood: Molecular and Clinical Findings From a Nationwide Cohort of 48 Patients. Clinical Genetics, 2026. DOI: 10.1111/cge.70225 · PubMed 42618064
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: Sotos-Syndrom
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.