TürkeiForschung und klinische Studien
Eskişehir: In 350 Muskelbiopsien 7 Fälle von McArdle-Krankheit gefunden, zwei davon mit Nierenversagen
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
In Eskişehir wurden 350 Muskelbiopsien, die zwischen 2013 und 2024 entnommen worden waren, rückblickend untersucht. Bei sieben Patientinnen und Patienten wurde die McArdle-Krankheit festgestellt. Alle ermüdeten bei körperlicher Belastung schnell. Bei zwei Betroffenen war es durch Muskelzerfall zu einem akuten Nierenversagen gekommen. Im Gentest wurden fünf verschiedene Genveränderungen gefunden.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Muskelschmerzen bei Belastung und dunkler Urin können auf diese Erkrankung hinweisen. Sie wird oft spät erkannt; bei Verdacht sollte man sich an eine Fachärztin oder einen Facharzt für Muskelerkrankungen wenden.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: A disease that is difficult to predict: regional distribution and phenotypic, histopathological and genetic findings in McArdle disease. Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 2025. DOI: 10.1515/jpem-2024-0622 · PubMed 40960216
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: Morbus McArdle (Glykogenspeicherkrankheit Typ V)
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.