Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Eine erbliche Muskelerkrankung. Die Muskeln können ihren gespeicherten Zucker nicht in Energie umwandeln. In den ersten Minuten einer Anstrengung kommt es zu Erschöpfung, Schmerzen und Krämpfen.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Angeborene Stoffwechselerkrankungen“ verfolgt.
Muskeln haben einen Zuckerspeicher namens Glykogen. Beginnt eine körperliche Belastung, wird dieser Speicher schnell in Energie umgewandelt. Bei dieser Erkrankung fehlt das Muskelenzym, das diese Aufgabe übernimmt. Der Muskel bekommt vor allem zu Beginn einer Belastung nicht genug Energie.
Die Beschwerden beginnen meist in der Kindheit oder Jugend. Sie können von leicht bis schwer reichen.
Im Blut wird das Muskelenzym CK gemessen. Das „Second-Wind-Phänomen“ hilft bei der Diagnose. Heute wird die Diagnose meist mit einem Gentest aus dem Blut gestellt. Früher wurden eine Muskelbiopsie und ein Belastungstest am Arm verwendet.
Eine für diese Erkrankung zugelassene Behandlung gibt es nicht. Regelmäßiges, leichtes bis mäßiges Ausdauertraining unter ärztlicher Begleitung ist hilfreich. Plötzliche und sehr starke Anstrengungen werden vermieden. Eine Ernährung mit reichlich komplexen Kohlenhydraten kann empfohlen werden. Manchen Menschen wird empfohlen, vor der Belastung Zucker zu sich zu nehmen. Die Forschung geht weiter. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind meist gesunde Anlageträger. Bei einem Elternpaar, das beide Anlagen trägt, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Ehen unter Verwandten ist es wahrscheinlicher, dass beide dasselbe veränderte Gen tragen. Für die Familie wird eine genetische Beratung empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Glycogen storage disease type V · NORD: Glycogen Storage Disease Type V
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
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TürkeiForschung und klinische Studien
In Eskişehir wurden 350 Muskelbiopsien, die zwischen 2013 und 2024 entnommen worden waren, rückblickend untersucht.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
ClinicalTrials.gov verzeichnet derzeit keine aktiven interventionellen Studien für diese Erkrankung. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
In Europa wurde das zum Einnehmen bestimmte Leriglitazon für die zerebrale Adrenoleukodystrophie zugelassen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Parigilasgen-Brecaparvovec im beschleunigten Verfahren für die Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia zugelassen.
EuropaForschung und klinische Studien
In sieben europäischen Ländern wurden 58 Betroffene aus 34 Zentren begleitet.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:368
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5C51.3
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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