TürkeiForschung und klinische Studien
Größte Bardet-Biedl-Serie der Türkei: Bei allen 25 Betroffenen wurde die genetische Ursache gefunden
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
In Istanbul wurden 25 Patientinnen und Patienten mit einem Genpanel untersucht, das viele Gene gleichzeitig prüft. Bei allen fand sich eine krankheitsverursachende Genveränderung. Drei Veränderungen wurden erstmals beschrieben. Häufigstes Zeichen war eine Schädigung der Netzhaut: 94 %. Es folgten zusätzliche Finger oder Zehen (88 %), Übergewicht (68 %) und Nierenprobleme (52 %).
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Ein Genpanel kann die Diagnose bei dieser Erkrankung klären. Die Zeichen sind von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich. Für die Kontrolle von Augen, Nieren und Gewicht ist die Betreuung durch ein Team wichtig.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Comprehensive clinical and genetic characterization of Bardet-Biedl Syndrome: insights from the largest Turkish cohort. European Journal of Pediatrics, 2025. DOI: 10.1007/s00431-025-06592-w · PubMed 41219488
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.