Genetische Syndrome und andere Erkrankungen
Eine erbliche Erkrankung, die viele Organe betrifft. Häufig sind ein Sehverlust, der mit Nachtblindheit beginnt, Gewichtszunahme und zusätzliche Finger oder Zehen.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Genetische Syndrome und andere Erkrankungen“ verfolgt.
Die Erkrankung stört die Arbeit kleiner Fortsätze der Zellen, die Zilien genannt werden. Zilien spielen eine Rolle beim Sehen, beim Riechen und bei der Verständigung zwischen Zellen. Deshalb sind Augen, Nieren, Hormone und das Körpergewicht betroffen. Beschwerden und Verlauf sind von Mensch zu Mensch sehr verschieden.
Nicht jede Person hat alle Beschwerden.
An die Diagnose wird aufgrund der Beschwerden und der Untersuchung gedacht. Die Augenärztin oder der Augenarzt untersucht die Netzhaut mit einem ERG; dieser Test misst, wie die Netzhaut auf Licht reagiert. Ein Gentest kann helfen, die Diagnose zu bestätigen.
Die Betreuung richtet sich nach den Beschwerden, und viele Fachleute arbeiten zusammen. Für die Gewichtskontrolle sind ein Ernährungsplan und regelmäßige Bewegung wichtig. Für das starke Übergewicht bei dieser Erkrankung gibt es eine zugelassene, speziell für sie bestimmte Behandlung. Zusätzliche Finger und einige Besonderheiten der Organe können operativ korrigiert werden. Niedrige Hormonspiegel können mit einer Hormonbehandlung unterstützt werden. Bei schwerer Nierenerkrankung kann eine Nierentransplantation nötig sein. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Das Bardet-Biedl-Syndrom wird in der Regel rezessiv vererbt. Um zu erkranken, braucht es zwei veränderte Gene; eines stammt von der Mutter, eines vom Vater. Bei einem Paar von Anlageträgern liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind in jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Ehen unter Verwandten kann die Wahrscheinlichkeit steigen, dass zwei Anlageträger zusammenkommen. Eine genetische Beratung gibt der Familie Orientierung.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Bardet-Biedl syndrome · NORD: Bardet-Biedl Syndrome · Orphanet: Bardet-Biedl syndrome (ORPHA:110)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Medizinischen Fakultät Istanbul wurden 14 Kinder untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Istanbul wurden 25 Patientinnen und Patienten mit einem Genpanel untersucht, das viele Gene gleichzeitig prüft.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 3 aktive interventionelle Studien. 3 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Frühe Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07269665
Phase 4 · Beobachtungsstudie zu einem zugelassenen ArzneimittelRekrutiertNCT07674290
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)RekrutiertNCT04461444
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Universität Ankara wurden die Gehirn-MRT-Aufnahmen von Kindern mit Noonan-Syndrom ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei untersuchten 14 Zentren gemeinsam Kinder mit Sotos-Syndrom und dem ähnlichen Malan-Syndrom.
FrankreichForschung und klinische Studien
In Frankreich wurde bei Kindern mit Noonan-Syndrom Simvastatin mit einem Scheinmedikament verglichen.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:110
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5A61.0
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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