TürkeiDiagnose und Screening
Hörscreening von Neugeborenen mit Biotinidase-Mangel in Konya fiel wie bei gesunden Babys aus
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
In Konya wurden Babys untersucht, bei denen im Neugeborenen-Screening ein Biotinidase-Mangel gefunden worden war. In den ersten zwei Wochen wurden Hörtests gemacht. Die Ergebnisse ähnelten denen gesunder Babys. Zwischen Enzymspiegel und Hörergebnis wurde kein Zusammenhang gefunden. Das deutet darauf hin, dass der Hörverlust nicht angeboren ist, sondern entsteht, wenn die Erkrankung unbehandelt bleibt.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Auch wenn der Hörtest bei der Geburt normal ist, sind Kontrollen nötig. Frühe Diagnose und regelmäßige Hörkontrollen sind wichtig. Behandlung und Kontrollplan werden mit der Ärztin oder dem Arzt festgelegt.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Auditory function at birth in infants with biotinidase deficiency. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 2026. DOI: 10.1016/j.ijporl.2026.112818 · PubMed 41955783
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: Biotinidasemangel
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.