Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Eine erbliche Erkrankung, bei der der Körper das Vitamin Biotin nicht wiederverwerten kann. Wird sie nicht erkannt, kann sie in den ersten Lebensmonaten zu Krampfanfällen, schlaffer Muskulatur sowie Hör- und Sehverlust führen.
Seit Oktober 2008 Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Englisch). Bei Orphanet ansehen
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Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Angeborene Stoffwechselerkrankungen“ verfolgt.
Biotin ist ein Vitamin, das der Körper braucht, um Fette, Eiweiße und Zucker zu verarbeiten. Bei dieser Erkrankung arbeitet ein Enzym namens Biotinidase zu wenig. Der Körper kann Biotin nicht wiederverwenden. Deshalb sammeln sich schädliche Stoffe an.
Die Beschwerden beginnen oft in den ersten Monaten; manchmal zeigen sie sich später. Bei der leichten Form können Beschwerden nur bei Krankheit oder Stress auftreten.
Die Erkrankung kann durch das Neugeborenen-Screening erkannt werden. Für die Diagnose wird der Enzymwert im Blut gemessen. Auch ein Gentest kann gemacht werden.
Grundlage ist die lebenslange Gabe von Biotin. Eine früh begonnene Behandlung kann Beschwerden verhindern. Wenn bereits Beschwerden begonnen haben, kann die Behandlung sie bessern. Manche Probleme wie ein Hörverlust können jedoch bleibend sein. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Für die Erkrankung muss man je ein verändertes Gen von der Mutter und vom Vater erhalten. Bei jeder Schwangerschaft liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind erkrankt, bei 1 zu 4. Auch wenn sie keine Beschwerden haben, wird empfohlen, Geschwister zu testen. Eine genetische Beratung gibt der Familie Orientierung.
Quelle: MedlinePlus Genetics — Biotinidase deficiency · Orphanet — Biotinidase deficiency (ORPHA:79241)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TürkeiDiagnose und Screening
In Konya wurden Babys untersucht, bei denen im Neugeborenen-Screening ein Biotinidase-Mangel gefunden worden war.
TürkeiDiagnose und Screening
Eine Laborstudie in Ankara untersuchte Faktoren, die das Ergebnis des Biotinidase-Screenings beeinflussen.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
ClinicalTrials.gov verzeichnet derzeit keine aktiven interventionellen Studien für diese Erkrankung. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
In Europa wurde das zum Einnehmen bestimmte Leriglitazon für die zerebrale Adrenoleukodystrophie zugelassen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Parigilasgen-Brecaparvovec im beschleunigten Verfahren für die Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia zugelassen.
EuropaForschung und klinische Studien
In sieben europäischen Ländern wurden 58 Betroffene aus 34 Zentren begleitet.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:79241
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5C50.E0 (Classical organic aciduria)
Codes am 6. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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