TürkeiDiagnose und Screening
Istanbul: Bei 5 von 104 Menschen mit Bauchschmerzen und vermutetem FMF wurde eine akute Porphyrie gefunden
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
Insgesamt 104 Menschen, die unter FMF-Verdacht betreut wurden, deren Gentest dies aber nicht bestätigte, erhielten während einer Bauchschmerzepisode einen Urintest. Bei fünf von ihnen wurde eine akute hepatische Porphyrie festgestellt. Bei diesen Betroffenen hatte sich die Diagnose im Durchschnitt um 16 Jahre verzögert. Muskelschwäche, Taubheitsgefühl, Bluthochdruck und Harninkontinenz sprachen für eine Porphyrie. Fieber und Gelenkschwellungen wiesen dagegen eher auf FMF hin.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Bei wiederkehrenden Bauchschmerzen sollte auch an eine Porphyrie gedacht werden. Ein einfacher Urintest während einer Attacke kann bei der Diagnose helfen.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Acute hepatic porphyria masquerading as familial Mediterranean fever: results of a cross-sectional porphobilinogen screening. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2026. DOI: 10.1186/s13023-026-04308-3 · PubMed 41857576
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: Akute intermittierende Porphyrie (AIP)
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.