Hormon- und Knochenerkrankungen
Eine erbliche Phosphaterkrankung. Die Nieren scheiden zu viel Phosphat mit dem Urin aus. Das Phosphat im Blut sinkt, die Knochen werden weich, und die Beine können sich verbiegen.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Hormon- und Knochenerkrankungen“ verfolgt.
Eine Veränderung im PHEX-Gen führt dazu, dass ein Protein namens FGF23 zunimmt. Dieses Protein verringert, dass die Niere Phosphat zurückholt und der Darm es aufnimmt. Phosphat wird für Knochen und Zähne gebraucht. Fehlt Phosphat, kommt es bei Kindern zu Rachitis und bei Erwachsenen zu einer Knochenerweichung.
Die Beschwerden können selbst in derselben Familie sehr verschieden sein. Bei manchen Menschen ist nur das Phosphat im Blut niedrig.
Verbogene Beine und Kleinwuchs werden mit Röntgenbildern untersucht. Im Blut ist das Phosphat niedrig, Kalzium und Vitamin D sind normal. Der Phosphatverlust über die Niere wird gemessen. Ein Gentest zeigt die genaue Ursache.
Es gibt eine für diese Erkrankung zugelassene Behandlung. Sie hemmt die Wirkung von FGF23 und kann bei Kindern wie bei Erwachsenen eingesetzt werden. Die ältere Behandlung besteht aus Phosphat und aktivem Vitamin D. Diese Behandlung erfordert regelmäßige Blut- und Urinkontrollen. Zahnpflege, orthopädische Kontrollen und bei Bedarf Operationen gehören dazu. Eine frühe Behandlung kann Knochenprobleme verringern. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird über das X-Chromosom vererbt. Mädchen und Jungen können ähnlich betroffen sein. Eine erkrankte Mutter gibt sie an jedes Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent weiter. Ein erkrankter Vater gibt sie an alle Töchter weiter, nicht aber an seine Söhne. Eine genetische Beratung gibt der Familie Orientierung.
Quelle: MedlinePlus Genetics: X-linked hypophosphatemia · NORD: Familial Hypophosphatemia
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TürkeiDiagnose und Screening
An der Marmara-Universität wurden 50 Patientinnen und Patienten mit erblich bedingtem niedrigem Phosphatspiegel genetisch untersucht.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 3 aktive interventionelle Studien. 3 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06525636
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Frühe Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT03771105
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)RekrutiertNCT06921720
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
WeltweitForschung und klinische Studien
An der Studie nahmen 63 Erwachsene aus 16 Ländern teil.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Bursa-Uludağ-Universität wurde untersucht, wie 29 junge Menschen mit AGS (adrenogenitales Syndrom) von der Kinder- in die Erwachsenenmedizin wechselten.
WeltweitForschung und klinische Studien
Bei Mädchen mit Turner-Syndrom wurde ein Wachstumshormon getestet, das einmal pro Woche gespritzt wird.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:89936
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5C63.22
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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