TürkeiDiagnose und Screening
Istanbul, Genanalyse bei 17 Babys mit Zwerchfellhernie: neun neue Kandidatengene
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
In Istanbul wurde bei 17 Babys mit angeborener Zwerchfellhernie ein breiter Gentest durchgeführt. Die Chromosomentests dieser Babys waren unauffällig gewesen. In sechs Genen, die bereits mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht worden waren, wurden neue Veränderungen gefunden. Zusätzlich traten neun neue Gene als mögliche Ursache hervor. Nach Ansicht der Autorinnen und Autoren hat die Erkrankung keine einzelne genetische Ursache.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Diese Ergebnisse können Familien, bei deren Baby in der Schwangerschaft eine Zwerchfellhernie festgestellt wird, in der genetischen Beratung Orientierung geben. Die Rolle der neuen Gene muss an mehr Betroffenen bestätigt werden.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Discovery of novel candidate genes for congenital diaphragmatic hernia via whole exome sequencing. Pediatrics International, 2026. DOI: 10.1111/ped.70298 · PubMed 41454640
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: Kongenitale Zwerchfellhernie (CDH)
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.