TürkeiDiagnose und Screening
Samsun: Bei 31 von 794 Menschen mit Lungenemphysem genetische Veränderung für Alpha-1-Antitrypsin gefunden
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
In Samsun wurden Patientinnen und Patienten mit Lungenemphysem auf einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel untersucht. Mit einem getrockneten Blutstropfen aus der Fingerkuppe wurden 794 Personen getestet. Bei 31 von ihnen, also 4 %, wurde eine genetische Veränderung gefunden. Der Mangel trat am häufigsten bei der Emphysemform auf, die sich über die ganze Lunge verteilt. Sechs Betroffene erhielten eine Behandlung, die das fehlende Eiweiß ersetzt.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Bei Menschen mit Emphysem, besonders wenn sie in jungen Jahren oder ohne zu rauchen erkrankt sind, kann dieser einfache Test eine frühe Diagnose ermöglichen. Ob der Test nötig ist, beurteilt die Lungenfachärztin oder der Lungenfacharzt.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Alpha-1 Antitrypsin Genotype Distribution in Patients with Emphysema. International Journal of Chronic Obstructive Pulmonary Disease, 2025. DOI: 10.2147/COPD.S531347 · PubMed 40821999
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM)
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.