Lungenerkrankungen
Eine Öffnung im Zwerchfell des Babys, die im Mutterleib entsteht. Bauchorgane gelangen in den Brustkorb. Die Lungen können sich nicht ausreichend entwickeln.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Lungenerkrankungen“ verfolgt.
Das Zwerchfell ist der Muskel, der Brustkorb und Bauch trennt und beim Atmen hilft. Entwickelt sich das Zwerchfell im Mutterleib nicht vollständig, bleibt eine Öffnung. Organe wie Magen und Darm gelangen in den Brustkorb. Die Lungen werden eingeengt und bleiben klein. Deshalb kann es bei der Geburt zu ernsten Atemproblemen kommen.
Die Beschwerden beginnen meist gleich nach der Geburt.
Meist wird die Erkrankung schon in der Schwangerschaft im Ultraschall erkannt. Nach der Geburt bestätigen Untersuchung und Röntgenbild des Brustkorbs die Diagnose. Auch nach anderen Entwicklungsstörungen wird gesucht.
Die Öffnung wird operativ verschlossen. Die Organe werden in den Bauch zurückverlagert. Das Baby erhält vor und nach der Operation Atemunterstützung. Manche Babys brauchen eine Herz-Lungen-Maschine. Das Ergebnis hängt stark davon ab, wie gut die Lungen entwickelt sind. Nach der Entlassung werden Atmung, Ernährung und Wachstum regelmäßig kontrolliert. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Eine Zwerchfellhernie, die für sich allein auftritt, ist selten erblich. In den meisten Familien ist nur ein Kind betroffen. Manchmal ist sie Teil eines Syndroms oder einer Chromosomenveränderung. Dann hängt die Wahrscheinlichkeit, dass sie in der Familie erneut auftritt, von dieser Situation ab. Eine genetische Beratung wird empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Congenital diaphragmatic hernia · MedlinePlus: Diaphragmatic hernia · Orphanet: Congenital diaphragmatic hernia (ORPHA:2140)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TürkeiDiagnose und Screening
In Istanbul wurde bei 17 Babys mit angeborener Zwerchfellhernie ein breiter Gentest durchgeführt.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 34 aktive interventionelle Studien. 24 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07187206
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT05201144
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Rekrutiert noch nichtNCT06946576
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)RekrutiertNCT07850934
Phase 4 · Beobachtungsstudie zu einem zugelassenen ArzneimittelRekrutiertNCT05213676
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
SüdkoreaForschung und klinische Studien
In Südkorea wurden 86 Frauen mit LAM aus 20 Zentren untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Hacettepe-Universität wurden die Aufzeichnungen von 290 Menschen mit PCD ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Koç-Universität wurden 200 Menschen mit per Biopsie gesicherter Diagnose bis zu 15 Jahre lang begleitet.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:2140 · ICD-11 LB00.0
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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