TürkeiForschung und klinische Studien
Langzeitergebnisse von 50 Menschen mit Propionazidämie an der Hacettepe-Universität
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
Die Hacettepe-Universität untersuchte 50 Patientinnen und Patienten, die zwischen 1984 und 2020 diagnostiziert wurden. Das Diagnosealter lag im Median bei 18 Tagen. In 91 % der Familien gab es eine Verwandtenehe. Bei 23 Betroffenen zeigten sich Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung. Im Verlauf starben 23 Betroffene, 27 leben.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Die Erkrankung kann auch heute schwer verlaufen. Herz und Gehirn sollten regelmäßig kontrolliert werden. Der Behandlungsplan wird gemeinsam mit der Stoffwechselärztin oder dem Stoffwechselarzt erstellt.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Clinical and laboratory characteristics of propionic acidemia in a Turkish cohort. Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 2025. DOI: 10.1515/jpem-2024-0366 · PubMed 39953904
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: Propionazidämie
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.