Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Eine erbliche Stoffwechselerkrankung. Der Körper kann bestimmte Eiweiße und Fette nicht abbauen, schädliche Säuren sammeln sich an. Die Beschwerden beginnen meist wenige Tage nach der Geburt.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch, Englisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Angeborene Stoffwechselerkrankungen“ verfolgt.
Ein Enzym, das bestimmte Eiweißbausteine und Fette abbaut, funktioniert nicht. Propionsäure und andere schädliche Stoffe sammeln sich an. Diese Ansammlung macht das Blut sauer. Am stärksten werden Gehirn und Nervensystem geschädigt.
Bei den meisten Babys beginnen die Beschwerden wenige Tage nach der Geburt. Seltener zeigt sich die Erkrankung in der Kindheit mit Krisen, die kommen und gehen.
In vielen Ländern kann die Erkrankung durch das erweiterte Neugeborenen-Screening erkannt werden. Es werden Blut- und Urintests gemacht. Die Diagnose wird durch einen Gentest bestätigt. Wenn die Genveränderung in der Familie bekannt ist, ist ein Test vor der Geburt möglich.
Grundlage der Betreuung sind eine eiweißarme Diät, die mit einer Stoffwechsel-Ernährungsfachkraft geplant wird, und eine spezielle Nahrung. Die Ärztin oder der Arzt kann bestimmte Vitamine und Nahrungsergänzungen empfehlen. Während einer Krise werden im Krankenhaus Flüssigkeit und Zucker gegeben, bei Bedarf auch eine Dialyse gemacht. Bei manchen Menschen mit häufigen Krisen kann eine Lebertransplantation erwogen werden. Neue Behandlungen werden erforscht. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind meist gesunde Anlageträger. Bei einem Paar, das Anlageträger ist, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Verwandtenehen ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass zwei Anlageträger zusammenkommen. Eine genetische Beratung gibt der Familie Orientierung.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Propionic acidemia · NORD: Propionic Acidemia
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
TürkeiForschung und klinische Studien
Die Hacettepe-Universität untersuchte 50 Patientinnen und Patienten, die zwischen 1984 und 2020 diagnostiziert wurden.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 4 aktive interventionelle Studien. 3 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07643844
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT05130437
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT04159103
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)Rekrutiert noch nichtNCT06664840
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
In Europa wurde das zum Einnehmen bestimmte Leriglitazon für die zerebrale Adrenoleukodystrophie zugelassen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Parigilasgen-Brecaparvovec im beschleunigten Verfahren für die Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia zugelassen.
EuropaForschung und klinische Studien
In sieben europäischen Ländern wurden 58 Betroffene aus 34 Zentren begleitet.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:35
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5C50.E0
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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