ChinaForschung und klinische Studien
Pompe-Krankheit mit Beginn im Säuglingsalter: Gentherapie bei 6 Kindern erprobt
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
In China erhielten 6 Kinder mit Pompe-Krankheit mit Beginn im Säuglingsalter eine einmalige Gentherapie. Die Kinder hatten zuvor lange eine Enzymbehandlung erhalten. In einem Jahr Nachbeobachtung musste keines von ihnen dauerhaft an ein Beatmungsgerät. Bei drei Kindern zeigten sich Fortschritte wie Gehen oder Krabbeln. Bei Lungen- und Herzmessungen gab es jedoch keine zusätzliche Verbesserung.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Dies ist eine frühe Studie mit sehr wenigen Patienten, und die Behandlung ist nicht zugelassen. Größere und längere Studien sind nötig.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: AAV9-mediated GAA gene therapy following enzyme replacement therapy discontinuation in children with infantile-onset Pompe disease. eClinicalMedicine, 2026. DOI: 10.1016/j.eclinm.2026.104081 · PubMed 42541184
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: Morbus Pompe (Glykogenspeicherkrankheit Typ II)
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.