Lysosomale Speicherkrankheiten
Eine erbliche Erkrankung, bei der sich ein Zucker namens Glykogen in den Zellen ablagert. Sie betrifft vor allem die Muskeln. Die im Säuglingsalter beginnende Form verläuft schwer und betrifft auch das Herz.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Lysosomale Speicherkrankheiten“ verfolgt.
Dem Körper fehlt ein Enzym, das Glykogen abbaut. Glykogen ist eine Form von Zucker, die in den Zellen gespeichert wird. Das Glykogen sammelt sich in den Zellen in schädlicher Menge an. Am stärksten betroffen sind die Muskeln, das Herz und die Atemmuskeln.
Die Erkrankung kann im Säuglingsalter oder später beginnen. Die klassische Form, die im Säuglingsalter beginnt, ist die schwerste. Ohne Behandlung ist sie im ersten Lebensjahr lebensbedrohlich.
Für die Diagnose wird die Enzymaktivität im Blut oder in einem getrockneten Blutstropfen gemessen. Ein Gentest bestätigt die Diagnose. Auch Tests von Herz, Lunge und Muskeln können gemacht werden. An manchen Orten wird die Erkrankung auch durch das Neugeborenen-Screening entdeckt.
Die wichtigste Behandlung ist die Enzymersatztherapie (das fehlende Enzym wird über die Vene gegeben). Bei Bedarf gibt es Atemunterstützung. Physiotherapie und Unterstützung bei der Ernährung gehören ebenfalls zur Betreuung. Verschiedene Fachleute betreuen die Patientin oder den Patienten gemeinsam. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Das Kind erhält je ein verändertes Gen von der Mutter und vom Vater. Mutter und Vater sind oft gesunde Anlageträger. Für Geschwister und weitere Schwangerschaften wird eine genetische Beratung empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics — Pompe disease · Orphanet — Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency · NORD (National Organization for Rare Disorders) — Pompe disease
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
ChinaForschung und klinische Studien
In China erhielten 6 Kinder mit Pompe-Krankheit mit Beginn im Säuglingsalter eine einmalige Gentherapie.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Ege-Universität wurden die Aufzeichnungen von 30 Kindern mit Morbus Pompe ausgewertet.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 24 aktive interventionelle Studien. 10 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07354724
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07282847
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07123155
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT04532047
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT04808505
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
InternationalForschung und klinische Studien
Die Unterlagen von 19 Geschwisterpaaren mit Hunter-Syndrom wurden verglichen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Rebisufligen-Etisparvovec für Kinder mit Sanfilippo-Syndrom Typ A (MPS IIIA) zugelassen.
TürkeiDiagnose und Screening
In Ankara wurden an 8 Dialysezentren 1.359 Patientinnen und Patienten mit einem Gentest auf Fabry-Krankheit untersucht.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:365
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5C51.3 (Glycogen storage disease)
Codes am 6. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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