Lungenerkrankungen
Eine Erbkrankheit, bei der ein Eiweiß, das Lunge und Leber schützt, vermindert ist. Schon in jungen Jahren kann ein Emphysem, also ein Lungenschaden, oder eine Lebererkrankung auftreten.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch, Deutsch, Englisch, Spanisch, Italienisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Lungenerkrankungen“ verfolgt.
Alpha-1-Antitrypsin ist ein Eiweiß, das in der Leber gebildet wird. Es schützt die Lunge vor einem starken körpereigenen Enzym. Ist dieses Eiweiß vermindert oder fehlerhaft, werden die Lungenbläschen geschädigt. Das fehlerhafte Eiweiß kann sich in der Leber ansammeln und auch die Leber belasten. Zigarettenrauch beschleunigt den Lungenschaden.
Die Lungenbeschwerden beginnen meist zwischen 25 und 50 Jahren. Manche Menschen haben überhaupt keine Beschwerden.
Im Blut wird der Spiegel von Alpha-1-Antitrypsin gemessen. Mit einem Gentest wird der Gentyp bestimmt. Lungenfunktionstests und Computertomographie zeigen den Schaden. Für Menschen, die in jungen Jahren oder ohne zu rauchen eine COPD haben, wird dieser Test empfohlen.
Nie zu rauchen oder mit dem Rauchen aufzuhören, ist der wichtigste Schritt. Es gibt eine zugelassene Behandlung, die das fehlende Eiweiß über die Vene ersetzt. Sie heißt Ersatztherapie. Lungen- und Leberprobleme werden zusätzlich behandelt. In schweren Fällen kann eine Lungen- oder Lebertransplantation durchgeführt werden. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird kodominant vererbt, das heißt, beide Genkopien wirken sich aus. Für einen schweren Mangel braucht es zwei veränderte Gene; eines kommt von der Mutter, eines vom Vater. Bei Menschen mit nur einem veränderten Gen ist das Eiweiß leicht vermindert. Bei zwei Elternteilen, die Anlageträger sind, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit schwerem Mangel bei jeder Schwangerschaft bei 1 von 4. Bei Ehen unter Verwandten kann diese Wahrscheinlichkeit steigen. Ein Test der Geschwister und eine genetische Beratung werden empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Alpha-1 antitrypsin deficiency · MedlinePlus: Alpha-1 antitrypsin deficiency · Orphanet: Alpha-1-antitrypsin deficiency (ORPHA:60)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TürkeiDiagnose und Screening
In Samsun wurden 563 Menschen mit Bronchiektasen ohne Lungenemphysem untersucht.
TürkeiDiagnose und Screening
In Samsun wurden Patientinnen und Patienten mit Lungenemphysem auf einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel untersucht.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 17 aktive interventionelle Studien. 8 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07431112
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06389877
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06996756
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07227207
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07555483
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
SüdkoreaForschung und klinische Studien
In Südkorea wurden 86 Frauen mit LAM aus 20 Zentren untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Hacettepe-Universität wurden die Aufzeichnungen von 290 Menschen mit PCD ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Koç-Universität wurden 200 Menschen mit per Biopsie gesicherter Diagnose bis zu 15 Jahre lang begleitet.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:60 · ICD-11 5C5A
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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