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IndienForschung und klinische Studien

Späte Diagnose bei Tyrosinämie Typ 1: Alle 18 Kinder in Indien hatten bei der Diagnose eine Zirrhose

Begutachtete Veröffentlichung

Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.

In Indien wurden die Verläufe von 18 Kindern ausgewertet, bei denen eine Tyrosinämie Typ 1 spät erkannt wurde. Die meisten Kinder erhielten die Diagnose erst nach dem ersten Lebensjahr. Bei der Diagnose hatten alle eine Leberzirrhose. Bei acht Kindern trat Leberkrebs auf. Nur 7 Kinder konnten mit dem Arzneimittel Nitisinon beginnen.

Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?

Die Studie zeigt, wie wichtig eine frühe Diagnose und ein früher Beginn mit dem Arzneimittel sind. Der Behandlungsplan wird mit einer Fachärztin oder einem Facharzt für Stoffwechselerkrankungen bei Kindern erstellt.

Quelle

PubMed (Indian Pediatrics): Hereditary Tyrosinemia Type 1: Success and Challenges in Indian Subcontinent

Wissenschaftliche Publikation: Hereditary Tyrosinemia Type 1: Success and Challenges in Indian Subcontinent. Indian Pediatrics, 2025. DOI: 10.1007/s13312-025-00182-7 · PubMed 41004064

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