Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Eine erbliche Erkrankung, bei der der Körper eine Aminosäure namens Tyrosin nicht abbauen kann. Sie beginnt oft in den ersten Lebensmonaten des Babys. Sie kann Leber und Nieren schwer schädigen.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Englisch, Französisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Angeborene Stoffwechselerkrankungen“ verfolgt.
Der Körper kann eine Aminosäure namens Tyrosin nicht abbauen. Das Enzym für den letzten Schritt dieses Abbaus funktioniert nicht. Schädliche Stoffe sammeln sich an; am stärksten werden Leber und Nieren geschädigt. Ohne Behandlung ist die Erkrankung lebensbedrohlich.
Die Beschwerden beginnen oft in den ersten Lebensmonaten des Babys. Bei manchen Kindern beginnen sie später und leichter.
Der Nachweis eines Stoffes namens Succinylaceton im Blut oder Urin zeigt die Diagnose an. Auch Lebertests und Aminosäurewerte werden geprüft. Bestätigt wird die Diagnose durch einen Gentest. In manchen Neugeborenen-Screening-Programmen wird ebenfalls danach gesucht.
Die Behandlung beruht auf einem Medikament, das die Bildung des schädlichen Stoffes stoppt, und auf einer eiweißarmen Diät. Mit dieser früh begonnenen Behandlung sind die Ergebnisse bei den meisten Erkrankten gut. In manchen Fällen kann eine Lebertransplantation in Betracht gezogen werden. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind oft gesunde Anlageträger. Für ein Paar, bei dem beide Anlageträger sind, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Für Geschwister und weitere Schwangerschaften wird eine genetische Beratung empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics — Tyrosinemia · Orphanet — Tyrosinemia type 1
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
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IndienForschung und klinische Studien
In Indien wurden die Verläufe von 18 Kindern ausgewertet, bei denen eine Tyrosinämie Typ 1 spät erkannt wurde.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
ClinicalTrials.gov verzeichnet derzeit keine aktiven interventionellen Studien für diese Erkrankung. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
In Europa wurde das zum Einnehmen bestimmte Leriglitazon für die zerebrale Adrenoleukodystrophie zugelassen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Parigilasgen-Brecaparvovec im beschleunigten Verfahren für die Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia zugelassen.
EuropaForschung und klinische Studien
In sieben europäischen Ländern wurden 58 Betroffene aus 34 Zentren begleitet.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:882 · ICD-11 5C50.11
Codes am 6. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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