FrankreichForschung und klinische Studien
TRAPS im französischen Register für seltene Erkrankungen: bei einem Teil der Erfassten keine Genveränderung
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
In Frankreich wurden die Patientinnen und Patienten mit TRAPS im nationalen Register für seltene Erkrankungen erneut überprüft. Bei 69 % der 101 Betroffenen, deren Gentests ausgewertet wurden, fand sich eine krankheitsverursachende Veränderung. Die übrigen könnten zu einer anderen Gruppe von Fiebererkrankungen gehören. Die niedrigste Schätzung der Häufigkeit in Frankreich liegt bei etwa einem Fall auf 1,16 Millionen Menschen. Die Autorinnen und Autoren halten eine Korrektur der Registerdaten für nötig.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Bei der Diagnose von TRAPS ist der Gentest sehr wichtig. Wenn der Test ein unklares Ergebnis ergibt, sollten Sie dies gesondert mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt besprechen. Registerdaten sollten vorsichtig interpretiert werden.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Prevalence estimation of a rare disease with the French National Rare Disease Registry: example of TNF receptor associated periodic syndrome (TRAPS). Orphanet Journal of Rare Diseases, 2025. DOI: 10.1186/s13023-025-04086-4 · PubMed 41466287
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS)
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.