Was passiert bei dieser Erkrankung?
Eine Veränderung im Gen TNFRSF1A führt dazu, dass sich das Eiweiß TNF-Rezeptor 1 falsch faltet. Dieses Eiweiß sammelt sich in der Zelle an und regt ständig Entzündungen an. So kommt es ohne Krankheitserreger zu Fieber- und Entzündungsschüben. Die Schübe dauern meist 1 bis 3 Wochen.
Welche Beschwerden können auftreten?
Der erste Schub tritt meist in der Kindheit auf. Folgendes kann auftreten:
- Wiederkehrendes, lang anhaltendes Fieber (häufig)
- Muskelschmerzen, die in Arme und Beine ausstrahlen
- Roter, schmerzhafter, sich ausbreitender Ausschlag
- Bauchschmerzen, Übelkeit und Erbrechen
- Schwellung um die Augen oder Augenentzündung
- Gelenk- und Brustschmerzen
- Ablagerung eines Eiweißes namens Amyloid in den Nieren (manchmal)
Wie wird sie festgestellt?
Die Ärztin oder der Arzt denkt anhand der Beschwerden und der Familiengeschichte an TRAPS. Während der Schübe steigen die Entzündungswerte im Blut. Bestätigt wird die Diagnose durch einen Gentest des TNFRSF1A-Gens. Außerdem wird geprüft, ob Eiweiß im Urin ist.
Behandlung und Versorgung
Um Schübe zu lindern, können entzündungshemmende Medikamente und Kortison eingesetzt werden. Biologische Medikamente, die den Entzündungsbotenstoff IL-1 hemmen, können die Schübe deutlich verringern. Für diese Erkrankung gibt es eine zugelassene biologische Behandlung. Wer behandelt wird, braucht regelmäßige Blut- und Urinuntersuchungen. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Für die Familie: Vererbung und genetische Beratung
Die Erkrankung wird dominant vererbt. Für jedes Kind eines erkrankten Elternteils liegt die Wahrscheinlichkeit bei 1 von 2. Nicht alle, die das veränderte Gen tragen, erkranken. Manchmal entsteht die Genveränderung neu. Für Familienmitglieder mit ähnlichen Beschwerden wird eine genetische Beratung empfohlen.