TürkeiForschung und klinische Studien
Türkei: 50 nicht durch Screening erkannte GA1-Betroffene – späte Diagnose hinterließ bleibende Schäden
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
Zwei Zentren in Istanbul werteten die Unterlagen von 50 Kindern mit der Diagnose GA1 aus. Diese Erkrankung ist in der Türkei nicht Teil des Neugeborenen-Screenings mit Blut aus der Ferse. Das Diagnosealter lag im Median bei 10 Monaten. In 78 % der Familien gab es eine Verwandtenehe. 66 % der Kinder erlitten eine schwere Stoffwechselkrise, und 12 Kinder starben im Verlauf.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Die Autorinnen und Autoren empfehlen, GA1 in das Neugeborenen-Screening aufzunehmen. Dies ist eine Empfehlung aus einer Studie, keine offizielle Entscheidung. Besprechen Sie vorab mit Ihrer Stoffwechselärztin oder Ihrem Stoffwechselarzt, was bei fieberhaften Erkrankungen zu tun ist.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Glutaric acidemia type 1 in a non-newborn-screened cohort: clinical, biochemical, and molecular features and neurologic outcomes. Italian Journal of Pediatrics, 2026. DOI: 10.1186/s13052-026-02284-9 · PubMed 42210298
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: Glutarazidurie Typ 1 (GA1)
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.