Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Eine erbliche Stoffwechselerkrankung. Der Körper kann bestimmte Eiweißbausteine nicht abbauen. Während einer fieberhaften Erkrankung können die Bewegungszentren des Gehirns geschädigt werden.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch, Englisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Angeborene Stoffwechselerkrankungen“ verfolgt.
Ein Enzym, das Eiweißbausteine wie Lysin und Tryptophan abbaut, fehlt. Abbauprodukte sammeln sich an. Besonders der Bereich des Gehirns, der Bewegungen steuert, kann geschädigt werden. Die Schädigung entsteht meist an schweren Tagen wie bei Fieber oder einer Infektion.
Das Baby wirkt bei der Geburt meist gesund. Die Beschwerden beginnen meist im Säuglingsalter und in der frühen Kindheit.
In vielen Ländern wird die Erkrankung durch das erweiterte Neugeborenen-Screening erkannt; manche leichten Formen können dabei übersehen werden. In Urin und Blut wird Glutarsäure gemessen. Die Diagnose wird durch einen Gen- oder Enzymtest bestätigt; auch ein MRT des Gehirns wird gemacht.
Frühe Diagnose und Behandlung verbessern das Ergebnis sehr. Es werden eine Diät, die Lysin einschränkt, und eine spezielle Nahrung eingesetzt. Die Ärztin oder der Arzt kann bestimmte Nahrungsergänzungen empfehlen. An Tagen mit Fieber, Krankheit oder Operation wird ein intensiver Notfallbehandlungsplan angewendet. Wie streng die Diät ist, hängt vom Alter ab. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind meist gesunde Anlageträger. Bei einem Paar, das Anlageträger ist, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Verwandtenehen ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass zwei Anlageträger zusammenkommen. Eine genetische Beratung gibt der Familie Orientierung.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Glutaric acidemia type I · NORD: Glutaric Aciduria Type I
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TürkeiForschung und klinische Studien
Zwei Zentren in Istanbul werteten die Unterlagen von 50 Kindern mit der Diagnose GA1 aus.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 1 aktive interventionelle Studie. 1 rekrutiert derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06217861
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
In Europa wurde das zum Einnehmen bestimmte Leriglitazon für die zerebrale Adrenoleukodystrophie zugelassen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Parigilasgen-Brecaparvovec im beschleunigten Verfahren für die Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia zugelassen.
EuropaForschung und klinische Studien
In sieben europäischen Ländern wurden 58 Betroffene aus 34 Zentren begleitet.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:25
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5C50.E1
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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