TürkeiForschung und klinische Studien
Türkei: 69 Menschen mit Xeroderma pigmentosum aus 12 Zentren untersucht, 30 neue Genveränderungen gefunden
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
In der Türkei untersuchten 12 Zentren gemeinsam 69 Patientinnen und Patienten aus 52 Familien. Häufigster Untertyp war XP-C, mit 55 % der Betroffenen. Das mittlere Diagnosealter lag bei 9 Jahren. Dieses Alter unterschied sich je nach Untertyp. Das Team fand 30 neue Genveränderungen. Bei 26 % der Betroffenen waren die Eltern nicht miteinander verwandt. Doch bei 11 dieser 18 Betroffenen hatte ein entfernter Verwandter dieselbe Erkrankung.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Diese Studie zeigt, welche Untertypen bei Betroffenen in der Türkei häufig sind. Der Untertyp kann den Kontrollplan beeinflussen. Fragen Sie Ihre Ärztin oder Ihren Arzt nach Gentest und genetischer Beratung für die Familie.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Genotype-phenotype associations in a robust cohort of 69 patients with xeroderma pigmentosum across Türkiye: a multicentre study. The British Journal of Dermatology, 2026. DOI: 10.1093/bjd/ljaf533 · PubMed 41483010
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: Xeroderma pigmentosum (XP)
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.