Hauterkrankungen
Eine erbliche Erkrankung mit starker Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht. Haut und Augen werden in der Sonne leicht geschädigt. Das Risiko für Hautkrebs ist stark erhöht.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
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Die ultravioletten Strahlen der Sonne, also UV-Strahlen, schädigen die DNA der Zellen. Gesunde Zellen reparieren diesen Schaden. Bei XP gelingt diese Reparatur nicht gut. Deshalb werden Haut und Augen, die der Sonne ausgesetzt sind, leicht geschädigt. Bei manchen Betroffenen ist auch das Nervensystem betroffen.
Die Beschwerden beginnen meist im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit.
An die Diagnose wird aufgrund der Beschwerden und der Familiengeschichte gedacht. Ein Gentest findet die Veränderung in den XP-Genen und bestätigt die Diagnose. Nach der Diagnose werden Haut, Augen, Hören und Nervensystem kontrolliert.
Eine sichere Heilung gibt es nicht. Am wichtigsten ist ein strenger Schutz von Haut und Augen vor UV-Licht. Schutzkleidung, Hut, UV-filternde Brille und Sonnencreme werden verwendet. Zu Hause und in der Schule werden UV-Quellen gemessen und verringert. Auf Fenster kann eine UV-filternde Folie geklebt werden. Haut und Augen werden in regelmäßigen Abständen kontrolliert. Krebsvorstufen und Krebs werden früh behandelt. Zusätzliches Vitamin D kann nötig sein. Zigarettenrauch wird gemieden. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
XP wird rezessiv vererbt. Um zu erkranken, braucht es zwei veränderte Gene; eines stammt von der Mutter, eines vom Vater. Eltern, die Anlageträger sind, haben meist keine Beschwerden. Bei einem Paar von Anlageträgern liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind in jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Ehen unter Verwandten kann die Wahrscheinlichkeit steigen, dass zwei Anlageträger zusammenkommen. Ein früher Test bei Geschwistern ermöglicht einen frühen Schutz. Eine genetische Beratung wird empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Xeroderma pigmentosum · GeneReviews: Xeroderma Pigmentosum · NORD: Xeroderma Pigmentosum
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
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In der Türkei untersuchten 12 Zentren gemeinsam 69 Patientinnen und Patienten aus 52 Familien.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
ClinicalTrials.gov verzeichnet derzeit keine aktiven interventionellen Studien für diese Erkrankung. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
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An der Studie nahmen 222 Erwachsene mit mittelschwerem bis schwerem Pemphigus teil.
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Ein internationales Expertentreffen hat gemeinsame Empfehlungen zu Augenproblemen bei Incontinentia pigmenti erarbeitet.
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Augenärztinnen und Augenärzte der Universität Ankara untersuchten die Augen von 50 Menschen mit Albinismus.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:910 · ICD-11 LD27.1
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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