TürkeiForschung und klinische Studien
Türkei: Eine der größten Serien zum Mevalonatkinase-Mangel mit 107 Kindern aus 25 Zentren veröffentlicht
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
In der Türkei wurden in 25 kinderrheumatologischen Zentren 107 Kinder mit MKD untersucht. Die Beschwerden begannen im Median mit 7 Monaten. Die Diagnose wurde jedoch im Median erst mit 71 Monaten gestellt. Häufigstes Zeichen war Fieber, gefolgt von Bauchschmerzen. Auch bei 19 Kindern mit einer Veränderung in nur einer Genkopie trat die Erkrankung auf. Bei mehr als der Hälfte der mit Canakinumab Behandelten wurde ein vollständiges Ansprechen erreicht.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Bei wiederkehrenden Fieberschüben, die im Säuglingsalter beginnen, sollte auch an diese Erkrankung gedacht werden. Die Diagnose kann sich um Jahre verzögern. Über die Behandlung wird gemeinsam mit der Kinderrheumatologin oder dem Kinderrheumatologen entschieden.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Phenotype-genotype correlation and treatment outcomes in mevalonate kinase deficiency: A large Turkish cohort. Seminars in Arthritis and Rheumatism, 2026. DOI: 10.1016/j.semarthrit.2026.152963 · PubMed 41833237
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: Mevalonatkinase-Mangel (MKD, Hyper-IgD-Syndrom)
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.