Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems
Eine Erbkrankheit mit Fieberschüben, die im Säuglingsalter beginnen. Die leichte Form ist als Hyper-IgD-Syndrom bekannt, die schwere Form als Mevalonazidurie.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems“ verfolgt.
Eine Veränderung im Gen MVK führt dazu, dass das Enzym Mevalonatkinase zu wenig arbeitet. Dieses Enzym ist an der Bildung von Cholesterin beteiligt. Der Enzymmangel löst Entzündungsschübe aus. Je weniger Enzym vorhanden ist, desto schwerer verläuft die Erkrankung.
Die Fieberschübe dauern meist 3–6 Tage. Während der Schübe kann Folgendes auftreten:
Während der Schübe ist die Mevalonsäure im Urin erhöht. Ein Gentest des MVK-Gens bestätigt die Diagnose. Entzündungswerte im Blut und Urinuntersuchungen werden zur Verlaufskontrolle genutzt.
Entzündungshemmende Medikamente und Kortison können die Schübe lindern. Auch biologische Medikamente, die die Entzündung hemmen, werden eingesetzt. Für diese Erkrankung gibt es eine zugelassene biologische Behandlung. Die Schübe können mit dem Alter seltener werden. Bei Kindern in Behandlung werden mindestens zweimal im Jahr Blut und Urin untersucht. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind meist gesunde Anlageträger. Bei einem Paar, bei dem beide Anlageträger sind, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 von 4. Bei Ehen unter Verwandten können rezessive Erkrankungen häufiger vorkommen. Eine genetische Beratung wird empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Mevalonate kinase deficiency · PRINTO/PReS: Mevalonat Kinaz Eksikliği (MKD) (veya Hiper IgD Sendromu) · Orphanet: Mevalonate kinase deficiency (ORPHA:309025)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
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Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
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TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden in 25 kinderrheumatologischen Zentren 107 Kinder mit MKD untersucht.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
ClinicalTrials.gov verzeichnet derzeit keine aktiven interventionellen Studien für diese Erkrankung. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
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Die Internationale Gesellschaft für Kindernephrologie hat Empfehlungen zur Diagnose und Behandlung des atypischen HUS bei Kindern veröffentlicht.
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Forschende haben die Daten einer großen Medikamentenstudie erneut ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden 104 Menschen mit PNH in 18 Zentren persönlich befragt.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:309025
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5C52.10
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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