Sotos-Syndrom

Was passiert bei dieser Erkrankung?

Bei den meisten Betroffenen funktioniert eine Kopie des NSD1-Gens nicht. Dieses Gen steuert Gene, die mit Wachstum und Entwicklung zu tun haben. Deshalb wächst das Kind schnell, und seine Entwicklung kann beeinträchtigt sein. Die Körpergröße im Erwachsenenalter liegt meist im normalen Bereich.

Welche Beschwerden können auftreten?

Die Beschwerden sind von Mensch zu Mensch verschieden. Folgendes kann auftreten:

• Langes, schmales Gesicht, hohe Stirn, gerötete Wangen, spitzes Kinn
• Schnelles Wachstum in der Kindheit und großer Kopf
• Lernschwierigkeiten und Entwicklungsverzögerung
• Schlaffe Muskeln, spätes Sitzen und Krabbeln
• Sprachprobleme, zum Beispiel Stottern
• Zustände wie Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit oder Ängste
• Verkrümmung der Wirbelsäule und Krampfanfälle
• Manchmal Herz- oder Nierenprobleme

Wie wird sie festgestellt?

Die Ärztin oder der Arzt achtet auf das typische Gesicht, das schnelle Wachstum und die Entwicklungsverzögerung. Das Knochenalter ist oft voraus. Ein Gentest bestätigt die Diagnose, indem er die Veränderung im NSD1-Gen zeigt.

Behandlung und Versorgung

Die Behandlung richtet sich nach den Beschwerden der einzelnen Person. Fachleute für Kinderheilkunde, Hormone, Neurologie und Knochen arbeiten zusammen. Herz, Nieren, Hören und Wirbelsäule werden regelmäßig kontrolliert. Physiotherapie unterstützt die Bewegung. Sprachtherapie, Ergotherapie und Förderunterricht sind hilfreich. Auch Schlaf- und Verhaltensprobleme werden beurteilt. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.

Für die Familie: Vererbung und genetische Beratung

Bei etwa 95 von hundert Betroffenen gibt es in der Familie keine weiteren Erkrankten. In diesen Fällen ist die Genveränderung neu. Die Erkrankung wird dominant vererbt. Das heißt, für jedes Kind einer betroffenen Person liegt die Wahrscheinlichkeit bei 1 zu 2. Eine genetische Beratung wird empfohlen.