WeltweitDiagnose und Screening
Unter den genetischen Ursachen von Wasseransammlungen beim Ungeborenen ist MPS VII die häufigste lysosomale Erkrankung
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
Forschende haben 41 Studien zusammengeführt. In 558 Schwangerschaften mit Wasseransammlung beim Ungeborenen war ein Exomtest gemacht worden. In 27 Schwangerschaften wurde eine lysosomale Speicherkrankheit gefunden. 14 davon waren MPS VII, also das Sly-Syndrom. Häufig waren Mutter und Vater miteinander verwandt. Innerhalb derselben Familie trat die Erkrankung oft erneut auf.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Bei einer ungeklärten Wasseransammlung beim Ungeborenen sollte auch an MPS VII gedacht werden. Es handelt sich um eine Übersichtsarbeit. Familien können ihre Ärztin oder ihren Arzt nach einer genetischen Beratung fragen.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Lysosomal storage disorders in nonimmune hydrops fetalis diagnosed by exome sequencing. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2025. DOI: 10.1186/s13023-025-03851-9 · PubMed 40640912
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: Sly-Syndrom (MPS VII)
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.