TürkeiDiagnose und Screening
Fabry-Screening bei Dialysepatienten in Ankara: Über einen Patienten wurden 6 Anlageträger in der Familie gefunden
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
In Ankara wurden an 8 Dialysezentren 1.359 Patientinnen und Patienten mit einem Gentest auf Fabry-Krankheit untersucht. Bei einer Person wurde die Fabry-Krankheit sicher festgestellt. Von ihren Angehörigen wurden 10 getestet; bei 6 von ihnen wurde das Krankheitsgen gefunden. Bei drei der Anlageträger wurde eine Enzymbehandlung begonnen. Die Autoren weisen darauf hin, dass ein Enzymtest allein manche Veränderungen übersehen kann.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Wer die Familie einer diagnostizierten Person testet, kann Menschen ohne Symptome früh finden. Für eine Familienuntersuchung können Sie sich an eine genetische Abteilung wenden.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Screening for Fabry Disease Among Dialysis Patients: A Multicenter Cross-Sectional Study in Türkiye with Cascade Screening of Identified Cases. Medicina, 2026. DOI: 10.3390/medicina62071343 · PubMed 42512885
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: Morbus Fabry
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.