TürkeiDiagnose und Screening
Ankara: Bei 14 Menschen mit Niemann-Pick Typ C zeigten sich sehr unterschiedliche Symptome
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
Im Stadtkrankenhaus Ankara wurden 14 Patientinnen und Patienten mit Niemann-Pick Typ C untersucht. Sie waren zwischen 9 Tagen und 24 Jahren alt. Manche kamen im Säuglingsalter mit Gelbsucht, andere mit Lungen- oder psychischen Symptomen. Ein Bluttest war bei allen erhöht. Selbst bei Geschwistern mit derselben Genveränderung waren die Symptome unterschiedlich.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Die Erkrankung kann in jedem Alter mit unterschiedlichen Symptomen auftreten. Wurde in Ihrer Familie eine Diagnose gestellt, können Sie mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt über einen Test der Geschwister sprechen.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Diverse clinical spectrum of Niemann-Pick C: insights from a single center. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2026. DOI: 10.1515/jpem-2026-0131 · PubMed 42324936
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: Niemann-Pick-Krankheit Typ C (NPC)
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.