Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario
Una enfermedad hereditaria en la que la médula ósea no puede producir suficientes glóbulos rojos. La anemia suele empezar en el primer año de vida. Algunos niños tienen diferencias físicas.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés, italiano). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario».
Unas pequeñas estructuras de las células que fabrican proteínas, es decir, los ribosomas, no funcionan bien. Lo que más se ve afectado es la producción de glóbulos rojos en la médula ósea. Los glóbulos blancos y las plaquetas suelen ser normales.
La anemia suele notarse en el primer año de vida. También hay formas leves; en algunas personas la anemia empieza más tarde. La gravedad puede variar incluso dentro de la misma familia.
En el análisis de sangre, los glóbulos rojos están bajos. Puede hacerse un estudio de la médula ósea. El diagnóstico se confirma con una prueba genética. También pueden estudiarse familiares sin síntomas.
En el primer año se hacen transfusiones de sangre regulares. A partir del año de edad, los medicamentos de tipo cortisona mejoran los valores de la sangre en muchas personas. En quienes reciben transfusiones frecuentes, el hierro acumulado se reduce con un tratamiento que elimina el hierro. Para las células de la sangre, la única solución duradera es el trasplante de células madre, es decir, de médula ósea. Se hace un seguimiento regular para detectar cáncer. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Casi siempre se transmite con herencia dominante. Un progenitor afectado tiene, en cada hijo, una probabilidad de 1 de cada 2 de transmitirla. En más de la mitad de las personas el cambio es nuevo y no hay otros afectados en la familia. Rara vez se transmite con herencia recesiva o ligada al X. Se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Diamond-Blackfan anemia · GeneReviews: DBA Syndrome
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos se probó la bitopertina en 15 adultos con DBA que no respondían a la cortisona.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 4 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 3 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT03653338
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07476183
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT04099966
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT01966367
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
MundialPolítica sanitaria
La Asociación Internacional de Nefrología Pediátrica publicó sus recomendaciones de diagnóstico y tratamiento del SHU atípico en niños.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Los investigadores volvieron a analizar los datos de un gran estudio de fármacos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se realizó una encuesta presencial a 104 pacientes con HPN en 18 centros.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:124
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 3A60.1
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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