Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario
Una enfermedad hereditaria en la que, con el tiempo, la médula ósea no puede producir suficientes células de la sangre. Puede haber algunas diferencias del cuerpo desde el nacimiento. Aumenta el riesgo de algunos cánceres.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés, español). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario».
El sistema que repara los daños del ADN en las células está alterado. Esto afecta a las células que se dividen rápido, sobre todo a la médula ósea. Con el tiempo, la médula ósea no puede producir suficientes células de la sangre. Además, aumenta el riesgo de algunos cánceres.
Los problemas de la médula ósea suelen empezar en los primeros 10 años de vida. Las diferencias físicas se ven en aproximadamente 3 de cada 4 personas. Los síntomas varían de una persona a otra.
Se hacen un análisis de sangre completo y un estudio de la médula ósea. En las células de la sangre se hace una prueba de fragilidad de los cromosomas. El diagnóstico se confirma con una prueba genética. Se recomienda hacer la prueba también a los hermanos.
En el fallo de la médula ósea, la única solución duradera es el trasplante de células madre, es decir, de médula ósea. Algunos medicamentos hormonales y factores de crecimiento pueden mejorar los valores de la sangre durante un tiempo. Las revisiones regulares para detectar cáncer son muy importantes. Se recomiendan protegerse del sol y la vacuna del VPH. La investigación en terapia génica continúa. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Casi siempre se transmite con herencia recesiva. Una pareja de portadores tiene, en cada embarazo, una probabilidad de 1 de cada 4 de tener un hijo afectado. En los matrimonios entre parientes estas enfermedades pueden ser más frecuentes. Muy rara vez aparece ligada al X o por un cambio dominante nuevo. En algunos genes, ser portador puede aumentar el riesgo de cáncer de mama. Se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Fanconi anemia · GeneReviews: Fanconi Anemia
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad Hacettepe de Ankara se estudiaron los vasos oculares de pacientes con anemia de Fanconi.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 12 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 6 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06648096
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT03579875
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT04784052
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT04232085
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT02143830
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
MundialPolítica sanitaria
La Asociación Internacional de Nefrología Pediátrica publicó sus recomendaciones de diagnóstico y tratamiento del SHU atípico en niños.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Los investigadores volvieron a analizar los datos de un gran estudio de fármacos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se realizó una encuesta presencial a 104 pacientes con HPN en 18 centros.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:84
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 3A70.0
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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