Enfermedades del hígado y del aparato digestivo
Es un grupo de enfermedades hereditarias del hígado. La bilis no puede salir del hígado y se acumula. Hay picor intenso, ictericia y retraso del crecimiento.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades del hígado y del aparato digestivo».
La bilis es un líquido digestivo que se fabrica en el hígado. En esta enfermedad, las células del hígado no pueden expulsar la bilis. La bilis se acumula en el hígado y daña las células. El daño puede aumentar con el tiempo y el hígado puede endurecerse (cirrosis). Hay más de diez tipos; cada tipo puede evolucionar de forma diferente.
Los síntomas suelen empezar en la lactancia o en la primera infancia.
Con análisis de sangre se miden el hígado y los niveles de ácidos biliares. Un análisis del hígado llamado GGT ayuda a distinguir el tipo. Puede hacerse una biopsia del hígado. La prueba genética confirma el diagnóstico y el tipo.
El objetivo es reducir el picor, favorecer el crecimiento y proteger el hígado. Se dan una dieta especial y suplementos de vitaminas solubles en grasa. Si hace falta, se alimenta por sonda. Para el picor se usan medicamentos. También existen tratamientos aprobados específicos para la enfermedad. Las operaciones que desvían la bilis ayudan a algunos niños. Si hace falta, se hace un trasplante de hígado. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se hereda de forma recesiva. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. Si ambos padres son portadores, en cada embarazo la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1 de cada 4. En los matrimonios entre parientes aumenta la probabilidad de llevar el mismo gen; no es culpa de nadie. Algunos portadores pueden tener un riesgo algo mayor de cálculos biliares o de picor durante el embarazo. El asesoramiento genético orienta a la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Progressive familial intrahepatic cholestasis · NICE HST17: Odevixibat for PFIC – committee discussion · PFIC Network: PFIC diagnosis · EMA: Bylvay (EPAR)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaDiagnóstico y cribado
Dos centros de gastroenterología pediátrica de Ankara estudiaron la ictericia prolongada del recién nacido.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 3 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 2 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT06553768
Fase 4 · estudio de seguimiento de un fármaco aprobadoReclutandoNCT07290257
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT07317193
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En un centro de cirugía pediátrica de Ankara se revisó a 91 pacientes con enfermedad de Hirschsprung.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se estudiaron los depósitos de grasa en la piel de niños con síndrome de Alagille.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Entre 2011 y 2023 se operó en Konya a 72 pacientes con Hirschsprung, y se analizaron sus casos.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:172 · ICD-11 5C58.03
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.