Enfermedades de la vista y la audición
Es una enfermedad hereditaria en la que las capas posteriores del ojo se pierden poco a poco. Afecta sobre todo a los varones. Primero empeora la visión nocturna y después se estrecha el campo visual.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la vista y la audición».
Un cambio en el gen CHM provoca la falta de una proteína que hace trabajos de transporte dentro de la célula. Esta falta afecta sobre todo a la retina. La retina, la capa de pigmento que hay debajo y la red de vasos llamada coroides se pierden con el tiempo. La visión central suele conservarse hasta edades avanzadas.
Los síntomas empiezan en la infancia y avanzan lentamente. La velocidad varía de una persona a otra.
El oftalmólogo examina el fondo del ojo para buscar la pérdida en la retina. Se hace una prueba del campo visual. La prueba genética puede mostrar el cambio en el gen CHM.
Todavía no hay un tratamiento aprobado para la propia enfermedad. Puede darse apoyo para los síntomas. Las ayudas y los servicios para baja visión facilitan la vida diaria. Las investigaciones continúan. Se recomienda asesoramiento genético a la familia. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Se hereda de forma recesiva ligada al X. Cada hijo varón de una madre portadora tiene una probabilidad de 1 de cada 2 de estar afectado. Cada hija tiene también una probabilidad de 1 de cada 2 de ser portadora. Todas las hijas de un padre afectado son portadoras; sus hijos varones no se afectan. Las mujeres portadoras no suelen tener síntomas o los tienen leves. Se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Choroideremia · NORD: Choroideremia · Orphanet: Choroideremia (ORPHA:180)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se evaluaron en conjunto 11 estudios sobre la terapia génica administrada en el ojo en la coroideremia.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 2 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. Ahora mismo ninguno está reclutando; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT06460844
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT04483440
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaSGK y financiación
Un medicamento utilizado en una enfermedad rara que afecta al nervio óptico se ha incluido en la cobertura de reembolso.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En 7 centros de Estados Unidos se realizó un estudio de dos años controlado con placebo.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Gazi revisó los ojos de 27 niños.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:180
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 9B61
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.