Deficiencia congénita de factor VII

¿Qué ocurre en esta enfermedad?

La coagulación es una cadena en la que muchas proteínas trabajan por turnos. El factor VII es un eslabón de esta cadena. Un cambio en el gen F7 hace que esta proteína disminuya. La sangre no puede coagular con normalidad y los sangrados pueden durar mucho. Sorprendentemente, en algunas personas pueden formarse, al revés, coágulos dentro de los vasos.

¿Qué síntomas pueden aparecer?

Los síntomas pueden empezar a cualquier edad. Los casos más graves se notan en la lactancia. Hasta un tercio de los pacientes no tiene ningún problema de sangrado.

• Sangrado de nariz (frecuente)
• Sangrado de encías (frecuente)
• Moratones con facilidad (frecuente)
• Sangrado largo después de una operación o una herida
• Reglas abundantes o largas
• Sangrado dentro de una articulación o sangre en la orina (a veces)
• Sangrado dentro de la cabeza o del estómago y el intestino (en los casos graves)
• Coágulos dentro de los vasos (en algunas personas)

¿Cómo se diagnostica?

En las pruebas de coagulación, el tiempo de protrombina sale largo y la otra prueba sale normal. El diagnóstico se confirma con una prueba que mide el nivel de factor VII en la sangre. La prueba genética puede mostrar el cambio en el gen F7.

Tratamiento y cuidados

Cuando hay un sangrado o antes de una operación se repone el factor que falta. Para ello existe un tratamiento con factor aprobado. También ayudan los medicamentos que evitan que el coágulo se deshaga antes de tiempo. En quienes han tenido un sangrado en una articulación o en el cerebro puede valorarse un tratamiento preventivo regular. En las reglas abundantes puede usarse tratamiento hormonal. Se recomienda planificar el cuidado en un centro de trastornos de la coagulación. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.

Para la familia: herencia y asesoramiento genético

El tipo congénito se transmite con herencia recesiva. La madre y el padre son portadores, pero normalmente no tienen síntomas. Una pareja de portadores tiene, en cada embarazo, una probabilidad de 1 de cada 4 de tener un hijo afectado. En los matrimonios entre parientes las enfermedades recesivas pueden ser más frecuentes. En cambio, el tipo que aparece más tarde por causas como una enfermedad del hígado no es hereditario. El asesoramiento genético orienta a la familia.