Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario
Una enfermedad hereditaria de la sangre en la que los glóbulos rojos no pueden producir suficiente energía. Las células se destruyen antes de tiempo. Hay anemia, ictericia y cansancio.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario».
La piruvato cinasa es una enzima que permite a los glóbulos rojos producir energía. En esta enfermedad la enzima no funciona lo suficiente. Las células con menos energía se destruyen en el bazo. Esto causa una anemia continua. El hierro y la bilirrubina, de color amarillo, que salen de las células destruidas pueden acumularse en el cuerpo.
Puede no haber síntomas o pueden ser graves. Pueden aumentar con una infección o durante el embarazo.
Los análisis de sangre muestran la anemia y la destrucción de la sangre. Se mide la actividad de la enzima piruvato cinasa en los glóbulos rojos. El diagnóstico se confirma con una prueba genética que muestra los cambios en el gen PKLR. Estas pruebas se hacen en laboratorios especializados.
Según los síntomas de la anemia, pueden hacerse transfusiones de sangre. Algunas personas nunca necesitan transfusiones. En quienes necesitan transfusiones frecuentes puede valorarse quitar el bazo. Se aplican tratamientos que eliminan del cuerpo el hierro acumulado. Para los adultos hay un medicamento aprobado específico para esta enfermedad que reduce la destrucción de la sangre. La vesícula biliar y la salud de los huesos se vigilan con regularidad. El trasplante de células madre se hace rara vez, y la terapia génica está en investigación. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite con herencia recesiva. La madre y el padre son portadores, pero normalmente no tienen síntomas. Una pareja de portadores tiene, en cada embarazo, una probabilidad de 1 de cada 4 de tener un hijo afectado. Niñas y niños se ven afectados por igual. En los matrimonios entre parientes las enfermedades recesivas pueden ser más frecuentes. El asesoramiento genético orienta a la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Pyruvate kinase deficiency · NORD: Pyruvate Kinase Deficiency
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
Reino UnidoInvestigación y ensayos clínicos
En Inglaterra se identificó en los registros sanitarios a 89 pacientes con deficiencia de piruvato cinasa.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 4 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. Ahora mismo ninguno está reclutando; 2 tienen centros en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)Aún no reclutaNCT07612345
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
MundialPolítica sanitaria
La Asociación Internacional de Nefrología Pediátrica publicó sus recomendaciones de diagnóstico y tratamiento del SHU atípico en niños.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Los investigadores volvieron a analizar los datos de un gran estudio de fármacos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se realizó una encuesta presencial a 104 pacientes con HPN en 18 centros.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:766
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 3A10.Y
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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