Enfermedades pulmonares
Es una enfermedad hereditaria en la que falta una proteína que protege el pulmón y el hígado. Puede haber enfisema, es decir, daño pulmonar, a edad temprana o enfermedad del hígado.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés, alemán, inglés, español, italiano). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades pulmonares».
La alfa-1 antitripsina es una proteína que se fabrica en el hígado. Protege al pulmón de una enzima potente del propio cuerpo. Si esta proteína es escasa o defectuosa, los alvéolos, los sacos de aire del pulmón, se dañan. La proteína defectuosa puede acumularse en el hígado y dañarlo también. El humo del tabaco acelera el daño pulmonar.
Los síntomas pulmonares suelen empezar entre los 25–50 años. Algunas personas no tienen ningún síntoma.
Se mide el nivel de alfa-1 antitripsina en la sangre. Con una prueba genética se determina el tipo de gen. Las pruebas de pulmón y el TAC muestran el daño. Esta prueba se recomienda a las personas con EPOC a edad joven o sin haber fumado.
No fumar nunca o dejar de fumar es el paso más importante. Existe un tratamiento aprobado que repone por la vena la proteína que falta. Se llama tratamiento de reposición o sustitutivo. Los problemas del pulmón y del hígado se tratan además por separado. En los casos graves puede hacerse un trasplante de pulmón o de hígado. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se hereda de forma codominante. Para un déficit grave hacen falta dos genes alterados, uno de la madre y otro del padre. En las personas con un solo gen alterado, la proteína está algo baja. Dos progenitores portadores tienen, en cada embarazo, una probabilidad de 1 de cada 4 de tener un hijo con déficit grave. En los matrimonios entre parientes, esta probabilidad puede aumentar. Se recomienda hacer la prueba también a los hermanos y asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Alpha-1 antitrypsin deficiency · MedlinePlus: Alpha-1 antitrypsin deficiency · Orphanet: Alpha-1-antitrypsin deficiency (ORPHA:60)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Samsun se cribó a 563 pacientes con bronquiectasias sin enfisema.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Samsun se estudió a pacientes con enfisema pulmonar para detectar el déficit de alfa-1 antitripsina.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 17 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 8 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07431112
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06389877
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06996756
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07227207
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07555483
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
Corea del SurInvestigación y ensayos clínicos
En Corea del Sur se estudió a 86 mujeres con LAM de 20 centros.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Hacettepe revisó los registros de 290 pacientes con DCP.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Koç siguió hasta 15 años a 200 pacientes diagnosticados por biopsia.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:60 · ICD-11 5C5A
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.