Enfermedades pulmonares
Es una enfermedad hereditaria en la que unas prolongaciones de las células, parecidas a pelitos, de las vías respiratorias no funcionan bien. La mucosidad no se limpia. Hay infecciones frecuentes de los pulmones, los senos nasales y los oídos.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades pulmonares».
En las vías respiratorias hay unos pelitos muy pequeños llamados cilios. Barren hacia fuera la mucosidad y los microbios. En esta enfermedad, los cilios no funcionan bien. La mucosidad se acumula y las infecciones son frecuentes. Los cilios también influyen en la colocación de los órganos.
Los síntomas suelen empezar justo después del nacimiento.
La medición del óxido nítrico en el aire de la nariz es una prueba de cribado. En una pequeña muestra tomada de la nariz se estudian los cilios al microscopio. La prueba genética también ayuda al diagnóstico.
No existe un tratamiento aprobado específico para esta enfermedad; las investigaciones continúan. La base del cuidado es la limpieza diaria de las vías respiratorias. Las infecciones se tratan con antibióticos. Son importantes el cuidado de la nariz y los oídos y los controles regulares de la audición. Si hace falta, se usan audífonos y terapia del lenguaje. Si el daño pulmonar es grave, puede valorarse un trasplante. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad suele heredarse de forma recesiva. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. Una pareja de portadores tiene, en cada embarazo, una probabilidad de 1 de cada 4 de tener un hijo afectado. En los matrimonios entre parientes, esta probabilidad puede aumentar. Con menos frecuencia, la herencia es ligada al X. Se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Primary ciliary dyskinesia · NORD: Primary Ciliary Dyskinesia · Orphanet: Primary ciliary dyskinesia (ORPHA:244)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Hacettepe revisó los registros de 290 pacientes con DCP.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió durante un año a pacientes con discinesia ciliar primaria confirmada genéticamente, procedentes de 11 centros de siete países.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 8 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 4 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT03704207
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT07288827
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT06959251
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT07029594
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)Aún no reclutaNCT07699302
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
Corea del SurInvestigación y ensayos clínicos
En Corea del Sur se estudió a 86 mujeres con LAM de 20 centros.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Koç siguió hasta 15 años a 200 pacientes diagnosticados por biopsia.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el estudio participaron 687 adultos con diagnóstico de HAP.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:244
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: LA75.Y
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.