Enfermedades del hígado y del aparato digestivo
Es una enfermedad del intestino presente desde el nacimiento. En la última parte del intestino grueso no hay células nerviosas. Por eso las heces no pueden avanzar y hay estreñimiento grave u obstrucción.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades del hígado y del aparato digestivo».
El intestino empuja las heces hacia delante con contracciones de sus músculos. Estos músculos los dirigen las células nerviosas de la pared del intestino. En esta enfermedad, cuando el bebé está en el vientre materno, estos nervios no llegan a la última parte del intestino. La parte sin nervios no puede empujar las heces; las heces se acumulan y se produce una obstrucción.
Los síntomas suelen empezar poco después del nacimiento. Los casos leves pueden notarse más adelante en la infancia.
El médico explora el abdomen; si hace falta, hace un tacto rectal. La radiografía del abdomen puede mostrar la obstrucción. El diagnóstico se confirma con una pequeña muestra de tejido tomada por el recto (biopsia); en la muestra se mira si hay células nerviosas.
El tratamiento principal es la cirugía. Se extirpa la parte del intestino sin nervios y se une el intestino sano al ano. A veces la operación se hace en dos fases; entre ambas se hace una abertura temporal en el abdomen (estoma). Antes de la operación pueden hacer falta lavados intestinales y líquidos por vena. En la mayoría de los niños el intestino funciona bien después de la operación. En algunos niños puede seguir habiendo estreñimiento o escapes de heces; el seguimiento regular y el apoyo con la dieta ayudan. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La causa de la enfermedad no se conoce del todo; intervienen varios genes. Alrededor de una quinta parte de los casos se ven en más de una persona de la misma familia. En una familia que ya tiene un hijo con esta enfermedad, el riesgo para un nuevo bebé aumenta un poco. No todas las personas que llevan el gen enferman. A veces puede formar parte de otra condición genética. El asesoramiento genético ayuda a la familia a entender su propio riesgo.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Hirschsprung disease · NHS: Hirschsprung's disease · MedlinePlus: Hirschsprung disease
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En un centro de cirugía pediátrica de Ankara se revisó a 91 pacientes con enfermedad de Hirschsprung.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Entre 2011 y 2023 se operó en Konya a 72 pacientes con Hirschsprung, y se analizaron sus casos.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 9 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 4 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Aún no reclutaNCT03660176
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT06072976
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT07519915
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT06911749
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT06650683
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se estudiaron los depósitos de grasa en la piel de niños con síndrome de Alagille.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En la Universidad İnönü se revisaron los registros de 70 bebés con ictericia.
TurquíaDiagnóstico y cribado
Dos centros de gastroenterología pediátrica de Ankara estudiaron la ictericia prolongada del recién nacido.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:388 · ICD-11 LB16.1
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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