Enfermedades de la vista y la audición
Es una enfermedad hereditaria que afecta a la zona central del ojo que permite ver con nitidez, es decir, a la mácula. Suele empezar en la infancia o en la juventud. La visión central disminuye poco a poco.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la vista y la audición».
En el centro de la retina hay una zona pequeña llamada mácula. De ella dependen la lectura y el reconocimiento de caras. En la enfermedad de Stargardt se acumula aquí un residuo graso y amarillento. Con el tiempo, esta acumulación daña las células de la luz y las células mueren.
Los síntomas suelen empezar al final de la infancia o a edad joven. La velocidad de la pérdida varía de una persona a otra.
El oftalmólogo dilata la pupila y busca manchas amarillentas en la mácula. Se hacen fotografías de la retina y pueden hacerse pruebas de OCT y ERG. También puede pedirse una prueba de visión de los colores. La prueba genética confirma el diagnóstico.
Por ahora no hay un tratamiento aprobado. Las investigaciones sobre terapia génica y medicamentos continúan. Las ayudas para baja visión y el entrenamiento visual permiten aprovechar al máximo la visión que queda. Fuera de casa se recomiendan sombrero y gafas de sol. Los suplementos con vitamina A no deben superar la cantidad diaria recomendada. Evitar el tabaco y el humo del tabaco puede ser útil. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Suele heredarse de forma recesiva. Una pareja de portadores tiene, en cada embarazo, una probabilidad de 1 de cada 4 de tener un hijo afectado. La madre y el padre portadores no suelen tener síntomas. En los matrimonios entre parientes, esta probabilidad puede aumentar. En un tipo menos frecuente, la herencia es dominante. El asesoramiento genético explica el riesgo para la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Stargardt macular degeneration · National Eye Institute (NIH): Stargardt Disease · Orphanet: Stargardt disease (ORPHA:827)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En 7 centros de Estados Unidos se realizó un estudio de dos años controlado con placebo.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Ankara se revisaron los resultados de las pruebas genéticas de pacientes diagnosticados de enfermedad de Stargardt.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 22 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 14 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06467344
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07161544
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07836452
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07419334
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06319872
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaSGK y financiación
Un medicamento utilizado en una enfermedad rara que afecta al nervio óptico se ha incluido en la cobertura de reembolso.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Gazi revisó los ojos de 27 niños.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Investigadores de Esmirna crearon pequeños modelos de córnea a partir de células de pacientes con aniridia.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:827
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 9B70
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.