Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario
La enfermedad hereditaria de la coagulación más frecuente, en la que la sangre tarda en coagular. Puede haber moratones con facilidad, sangrados de nariz largos y reglas abundantes.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario».
El factor von Willebrand es una proteína que actúa como una especie de pegamento que mantiene unido el coágulo. En esta enfermedad la proteína se fabrica en poca cantidad o no funciona bien. Por eso el coágulo se forma tarde y el sangrado se alarga. Hay tres tipos principales. El tipo 1 es el más frecuente y suele ser leve. El tipo 3 es el más raro y el más grave.
Los síntomas suelen ser leves. A veces la enfermedad solo se nota después de una operación o un parto.
El médico pregunta por los sangrados anteriores y si hay problemas de sangrado en la familia. El diagnóstico se hace con análisis de sangre. Puede ser necesario repetir las pruebas en unos días o semanas. Las pruebas también muestran el tipo de la enfermedad.
El tratamiento varía según el tipo de la enfermedad y la gravedad del sangrado. En los tipos leves, el tratamiento suele hacer falta solo en sangrados importantes o antes de una operación. En los tipos graves puede hacer falta un tratamiento regular para prevenir sangrados. Entre las opciones están los medicamentos que frenan la disolución del coágulo y el tratamiento de sustitución del factor. En las reglas abundantes puede usarse tratamiento hormonal. Son útiles el cuidado dental regular y una alimentación rica en hierro. Es importante consultar con el equipo especializado antes de una operación, un tratamiento dental o durante el embarazo. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Los tipos 1 y 2 se transmiten casi siempre con herencia dominante. Es decir, un progenitor afectado lo transmite a cada hijo con una probabilidad de 1 de cada 2. El tipo 3 y algunos otros casos se transmiten con herencia recesiva. En ese caso, una pareja de portadores tiene, en cada embarazo, una probabilidad de 1 de cada 4 de tener un hijo afectado. Cuando se hace el diagnóstico, se recomienda la prueba también a los familiares cercanos. El asesoramiento genético orienta a la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Von Willebrand disease · NHS: Von Willebrand disease · Orphanet: Von Willebrand disease (ORPHA:903)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se realizó un estudio de fase 3 con 25 niños con enfermedad de von Willebrand (EvW) grave.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 14 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 13 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07575308
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07115004
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT05582993
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06998524
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06754852
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
MundialPolítica sanitaria
La Asociación Internacional de Nefrología Pediátrica publicó sus recomendaciones de diagnóstico y tratamiento del SHU atípico en niños.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Los investigadores volvieron a analizar los datos de un gran estudio de fármacos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se realizó una encuesta presencial a 104 pacientes con HPN en 18 centros.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:903 · ICD-11 3B12
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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