Esferocitosis hereditaria

¿Qué ocurre en esta enfermedad?

Normalmente los glóbulos rojos son planos y flexibles. En esta enfermedad algunas proteínas de la membrana de la célula están alteradas. Las células se vuelven rígidas y toman forma de esfera. Estas células quedan retenidas en el bazo y se destruyen antes de tiempo. La enfermedad tiene distintas formas, de leves a graves.

¿Qué síntomas pueden aparecer?

Los síntomas varían mucho de una persona a otra. En la forma leve puede no haber ningún síntoma.

• Anemia, palidez y cansancio
• Color amarillo en la piel y los ojos
• Bazo grande
• Piedras en la vesícula biliar (en aproximadamente la mitad)
• Anemia en el recién nacido; suele mejorar después del primer año
• Empeoramiento repentino de la anemia después de una infección por virus (a veces)
• En la forma grave, baja estatura y problemas de huesos (rara vez)

¿Cómo se diagnostica?

En la exploración, el médico mira el tamaño del bazo. En el análisis de sangre y en el frotis se ven células con forma de esfera. Se hacen pruebas que muestran la destrucción de la sangre y pruebas especiales de la membrana de las células. La prueba genética no siempre es necesaria, pero puede aclarar el diagnóstico.

Tratamiento y cuidados

En las formas moderadas y graves se recomiendan suplementos de folato, una vitamina del grupo B. En la anemia grave pueden hacer falta transfusiones de sangre. En los casos graves, quitar el bazo mejora mucho la anemia. En los niños, esta operación suele dejarse para unos años más tarde. Antes de la operación se ponen vacunas. En los casos leves puede no hacer falta quitar el bazo. Si las piedras de la vesícula causan problemas, puede quitarse la vesícula. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.

Para la familia: herencia y asesoramiento genético

Aproximadamente tres cuartas partes de los casos se transmiten con herencia dominante. Un progenitor afectado lo transmite a cada hijo con una probabilidad de 1 de cada 2. A veces el cambio en el gen aparece por primera vez en la familia. El resto de los casos se transmite con herencia recesiva. En ese caso, una pareja de portadores tiene, en cada embarazo, una probabilidad de 1 de cada 4 de tener un hijo afectado. Si hay casos en la familia, se recomienda revisar a los niños. El asesoramiento genético orienta a la familia.