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Enfermedades hormonales y de los huesos

Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP)

Es una enfermedad muy rara en la que los músculos y el tejido conectivo se convierten poco a poco en hueso. Las articulaciones se van bloqueando y el movimiento se limita.

No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente

Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés). Ver en Orphanet

Prepare una tarjeta de emergencia

Esta página es una traducción del original en turco.

Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades hormonales y de los huesos».

Conocer la enfermedad

Esta sección aún no ha sido revisada por un médico. Resume en lenguaje sencillo información para pacientes de fuentes como MedlinePlus, Orphanet y el NHS. La enfermedad puede variar de una persona a otra; consulte con su médico sobre el diagnóstico y el tratamiento.

¿Qué ocurre en esta enfermedad?

Un cambio en el gen ACVR1 deja siempre encendido un interruptor que activa la formación de hueso. Por eso se forma hueso nuevo fuera del esqueleto, en los músculos y los ligamentos. El proceso suele empezar en la primera infancia, en el cuello y los hombros. Los golpes, las caídas o enfermedades como la gripe pueden desencadenar brotes.

¿Qué síntomas pueden aparecer?

Los síntomas avanzan con el tiempo.

  • Dedos gordos de los pies con forma diferente desde el nacimiento (en casi todos)
  • Brotes de hinchazón dolorosa en los músculos
  • Limitación del movimiento de las articulaciones que va en aumento
  • No poder abrir del todo la boca; dificultad para hablar y comer
  • Falta de aire cuando la caja torácica se vuelve rígida
  • Pulgar de la mano corto (a veces)

¿Cómo se diagnostica?

Mirar los dedos gordos de los pies es una pista importante para el diagnóstico. El diagnóstico se confirma con la exploración y la prueba genética del gen ACVR1. Tomar una muestra de tejido puede desencadenar la formación de hueso nuevo; por eso se evita.

Tratamiento y cuidados

Existen tratamientos con medicamentos aprobados específicos para la enfermedad que reducen la formación de hueso nuevo. El primero se aprobó en EE. UU. en 2023. Es importante evitar las inyecciones en el músculo, las caídas y los golpes. En los brotes se da tratamiento para el dolor y la hinchazón. La terapia ocupacional y las ayudas técnicas facilitan la vida diaria. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.

Para la familia: herencia y asesoramiento genético

Se hereda de forma dominante. La mayoría de los casos empiezan sin antecedentes en la familia, por un cambio genético nuevo. En pocas personas el cambio viene de un progenitor afectado. Cada hijo de una persona afectada tiene una probabilidad de 1 de cada 2 de heredarla. Se recomienda asesoramiento genético.

Fuente: MedlinePlus Genetics: Fibrodysplasia ossificans progressiva · NORD: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva · FDA: FDA Approves Second Treatment for Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

Datos básicos

¿Qué tan frecuente es?
Prevalencia: <1 de cada 1 000 000 (Mundial)
¿Cuándo suele empezar?
Infancia
Gen(es) implicado(s)
ACVR1

Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.

No está solo: asociaciones de pacientes en Turquía

Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.

No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.

Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Apoyo y ayuda

Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.

Novedades sobre FOP

Ensayos clínicos (ClinicalTrials.gov)

Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.

Esta lista no es una recomendación de tratamiento. Los tratamientos probados en ensayos de fase 1–3 están en investigación (son experimentales): su eficacia y seguridad aún no se han demostrado y no son tratamientos aprobados. Participar depende de los criterios de cada ensayo y de la valoración médica; el primer paso es hablar con el médico que lleva su tratamiento.

Preguntas que puede hacer a su médico

  • ¿Podría este ensayo ser adecuado para nosotros?
  • Si participamos, ¿cómo cambiarían el tratamiento actual y las revisiones?
  • ¿Dónde se realiza el ensayo y cómo se gestionan el viaje y el alojamiento?
  • ¿Qué pasa si queremos dejar el ensayo?

ClinicalTrials.gov registra 5 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 1 está reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.

Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):

Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos

Enfermedades hormonales y de los huesos: otras novedades

Códigos médicos (para hablar con su médico y buscar fuentes)

Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.

Código Orphanet: ORPHA:337 · ICD-11 FB31.1

Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.

Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.

La información de estas páginas es solo de carácter general y no sustituye el consejo médico. Consulte a su médico las decisiones sobre diagnóstico y tratamiento. En caso de emergencia en Turquía, llame al 112.

Cada novedad se basa en una fuente abierta y se etiqueta con su nivel de evidencia. Sin publicidad y sin marcas de medicamentos. Nuestros principios científicos

Esta página ha sido traducida del turco por el equipo editorial de Doktorclub.