Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario
Enfermedad hereditaria en la que se repiten episodios de fiebre acompañada de dolor abdominal, torácico o articular. Es relativamente frecuente en Turquía.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: alemán, inglés, español, francés, italiano, portugués). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario».
En la FMF hay crisis repetidas de inflamación en el cuerpo. En las crisis aparece fiebre junto con dolor en el vientre, el pecho o las articulaciones. Las crisis suelen durar entre medio día y tres días. El tiempo entre dos crisis puede ir de días a años.
Las primeras crisis suelen empezar en la niñez o la adolescencia. En algunas personas aparecen más tarde.
El diagnóstico suele hacerse según las características de las crisis. Para ello, los médicos usan unos criterios concretos. La prueba genética ayuda, pero por sí sola no siempre da un resultado definitivo.
La base del tratamiento es tomar con regularidad el medicamento que previene las crisis y el daño del riñón. Este tratamiento suele durar toda la vida. Hay otras opciones para quienes no pueden tomar este medicamento. Se controla con regularidad el marcador de inflamación en la sangre. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La FMF suele transmitirse al recibir un gen alterado de la madre y otro del padre. La madre y el padre portadores no suelen tener síntomas. En raras ocasiones, un solo gen alterado también puede causar la enfermedad. El asesoramiento genético orienta a la familia sobre el riesgo.
Fuente: MedlinePlus Genetics — Familial Mediterranean fever · Orphanet — Familial Mediterranean fever (ORPHA:342)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se analizaron los datos de 963 niños con FMF (fiebre mediterránea familiar) de 15 centros.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Con los registros e-Nabız del Ministerio de Sanidad se contó a los pacientes con FMF (fiebre mediterránea familiar) de Turquía.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 8 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 5 están reclutando ahora; 4 tienen centros en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoCentro en TurquíaNCT05190991
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoCentro en TurquíaNCT05092776
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)Inscripción por invitaciónCentro en TurquíaNCT07013045
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)Aún no reclutaCentro en TurquíaNCT06743152
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT07833007
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
MundialPolítica sanitaria
La Asociación Internacional de Nefrología Pediátrica publicó sus recomendaciones de diagnóstico y tratamiento del SHU atípico en niños.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Los investigadores volvieron a analizar los datos de un gran estudio de fármacos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se realizó una encuesta presencial a 104 pacientes con HPN en 18 centros.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:342 · ICD-11 4A60.0
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 6 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.